Lo raro es mirar para otro lado. El caso del niño Marco

Marco Fernández Rebollo es el único caso en León de síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad rara que afecta a once personas en toda España, que forman la Asociación Aesys. Marco tiene 4 años, una 82% de discapacidad y un grado III de dependencia. Es un niño polimedicado, con severa discapacidad intelectual, que no es capaz de comer por boca y se alimenta con una sonda conectada permanentemente al estómago, con una traqueotomía que le permite respirar y evita una aspiración constante de saliva a los pulmones debido a su grave disfagia, que no sabe andar, no habla, no se ríe, no interactúa con otros niños y necesita de una persona con formación sanitaria que no se puede separar de su lado ni un minuto por si se produce una complicación aparentemente letal, una ayuda para la que la familia recurre a una asistente personal de Aspace.

Así describe su padre, Ricardo Fernández, el día a día de una familia que ya tenía dos ijos sanos y cuya vida cambió el 8 de octubre de 2017 con el nacimiento del tercero, tras un embarazo normal y con todas las pruebas y controles sin ninguna alteración.

Marco es el única persona de León diagnosticada con esta enfermedad, una de las más de 6.000 patologías raras que afectan en León a 30.000 personas que mañana lunes conmemoran el Día Internacional poniendo el acento en la investigación y en el tratamiento multidisciplinar. Las familias reclaman visibilidad y concienciación para abordar un grupo de enfermedades de las que poco o nada se sabe y que, en algunos casos, no tienen nombre.

Una enfermedad rara conlleva un cambio radical en las familias como la de Marco. «Nació sin respirar y del paritorio subió a la UCI de neonatología del Hospital de León. Desde un primer momento se vio que no era normal, con movimientos atípicos y una serie de síntomas que apuntaban a una alteración genética». Los especialistas de León aconsejaron su traslado al Hospital La Paz, con una unidad de niños con Patología Compleja Crónica. La sobrecarga de esta unidad retrasó el traslado hasta el 23 de noviembre.

Antes de que tuviera el mes de vida, las apneas súbitas por fallos en el funcionamiento del cerebro pusieron en riesgo su vida varias veces. «Tras su ingreso en Madrid, lo que iba a ser para un par de días hasta el diagnóstico, el empeoramiento vertiginoso del niño por problemas de apnea y bradicardias severas se convirtió en un traslado a la UCI pediátrica en La Paz, en la que tuvieron que reanimarle varias veces. Esas semanas, que parecieron meses, las vivimos en un estado de adrenalina disparada, con todo el mundo vigilante. Marco pasaba de estar perfectamente a dejar de respirar en el segundo siguiente y toda la UCI a correr», recuerda su padre. Una traqueotomía lo conectó a un respirador gracias al que vive actualmente, ya que no respira ni por la boca ni por la nariz, al igual que la sonda por la que se alimenta. Tras regresar al Hospital de León en el mes de marzo, le dieron el alta para volver a casa. «Le dieron el alta porque estaba estable y porque sus cuidadores, mi mujer y yo, habíamos adquirido las destrezas suficientes para que el niño no se muriera en casa, así de crudo, en cualquiera de los episodios que podía sufrir. A todos los riesgos que te hacen estar en tensión continua, hay que añadir las numerosas alarmas de los distintos sistemas que le monitorizan sus constantes vitales las 24 horas del día y sensores de los equipos a los que estaba conectado, que dado lo pequeño que era, tenían unos umbrales de sensibilidad tan bajos que saltaban cada poco».

El Instituto de Genética del Hospital La Paz remitió el diagnóstico de la enfermedad un año después del nacimiento, con un nombre desconocido para la familia y con apenas 160 personas afectadas en el mundo. El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen Magel2, que se encuentra en el cromosoma 15. Se manifiesta con poco tono en los músculos, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse , sí como prevalencia del trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

«Estos cuatro años han supuesto un agotamiento físico por la vigilancia día y noche. Marco se ha estabilizado con el tiempo, nosotros somos unos expertos en su manejo y podemos sobrellevar la situación de la mejor manera, como sus hermanos, a los que ya no les asustan las máquinas ni sus cuidados. El riesgo vital existe, pero está más atenuado». La familia agradece y reconoce el trabajo y la dedicación a la UCI de neonatología y pediatría del del Hospital de León, de la unidad de niños con Patología Compleja Crónica y la UCI pediátrica del Hospital La Paz, al equipo de pediatría del Centro de Salud de Eras de Renueva y al personal de la Gerencia de Atención Primaria «por habernos facilitado la vida».

La Asociación Leonesa de enfermedades Raras (Aler) y la Asociación de Enfermedades Raras León (Aderle) trabajan en León por el bienestar y la calidad de vida de las personas afectadas por alguna de estas patologías en León. Las dos están integradas en Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), que por primera vez sale de Madrid para celebrar su gran acto oficial en León el 15 de marzo, un acontecimiento que espera contar con la asistencia de la reina Letizia, que siempre respalda todas las actividades de las familias afectadas.

Las cinco de Ainoa Prieto

Una de ellas es la ponferradina Ainoa Prieto Méndez, de 24 años, que desde hace dos años tiene el diagnóstico de cinco enfermedades raras: síndrome de Wilkie y síndrome del Cascanueces, que afecta a las arteria, síndrome May-turner, congestión pélvica y ligamiento arcuato medio. Ainoa ocupó páginas en los periódicos al ser la protagonista de una campaña de crowdfunding en el Bierzo con la que consiguió el 70% de los 40.000 euros que necesitaba poder someterse a una intervención quirúrgica en un centro privada de Málaga para acabar con los dolores que le impedían comer otra cosa que no fueran batidos que debe ingerir en pequeñas cantidades cada diez o quince minutos. «Tengo síntomas digestivos, hinchazón, dolor de piernas...vivo con dolor. Al principio no sabían lo que era porque las pruebas no reflejaban nada y todo lo atribuían al estrés. me costó mucho dinero y visitas a muchos médicos para que me detectasen las dos primeras enfermedades, pero todas ellas tienen síntomas de compresión vascular asociados. Ahora, después de la operación, puedo comer, pero casi todo ha sido posible tras recurrir a la sanidad privada. Los profesionales de la sanidad no están preparados para detectar las enfermedades raras. Los pacientes necesitamos más empatía y concienciación de la sociedad porque aparentemente estamos bien, pero lo llevamos por dentro». Las asociaciones organizan estos días mesas redondas, conferencias, talleres y lecturas de manifiestos. «Necesitamos una unidad específica multicisciplinar, para que tenga que ser el paciente el que vaya de consulta en consulta con el volante oara que la atiendan y que pase el tiempo», asegura Ana Rosa Álvarez, de Aderle.

«Muchos pacientes no saben qué hacer, y las asociaciones les ayudamos a encontrar una salida a sus problemas», explica Beatriz Alegra, de Aler. «Necesitamos una sede. El Ayuntamiento nos deja el lunes y el martes, y el educador social trabaja en la biblioteca de la Facultad de Veterinaria los miércoles. El resto de la semana atiendo a la gente en una cafetería».

44 años y sin un nombre

Pedro Fraile Yugueros tiene 44 años y padece una miopatía congénita inespecífica. «Es de nacimiento y afecta a los músculos. De pequeño me hicieron biopsias en el hombro y en la pierna. Hace once años fue al neurólogo y no me supo dar una respuesta ni solución a lo que tengo. Gracias a Aler, que me ha hecho las gestiones, me acaban de hacer un estudio genético para poner apellido a lo que tengo. También han llamado a mi madre y a mi hermana».

María Calvo tiene 46 años y padece lupus, que le afecta a las articulaciones. Cristina acaba de cumplir 16 años y tiene diagnosticado el síndrome de Turner, un trastorno genético que afecta a su desarrollo y que se manifiesta con múltiples patologías... Y así se pueden contar hasta 30.000 historias diferentes huérfanas de tratamientos específicos.

Algunos pacientes tardan hasta ocho años en recibir un diagnóstico que ponga nombre a la enfermedad que padecen.