Una reina en la piel de los tres millones de personas con enfermedades raras

De lo local a lo global y del viejo reino al mundo. Ayer las enfermedades raras y León, la capital de un reino ‘raro’, brillaron con el halo de la reina Letizia, que acudió a la capital leonesa a presidir el acto del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En un día teñido de sepia por el polvo sahariano que cubrió gran parte de la península, la monarca viajó a León para reivindicar el papel de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en su lucha por el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria a las más de 6.000 enfermedades de poca prevalencia que hay catalogadas.

Feder, dijo en el discurso de clausura, es «una fuerza extraordinaria que ha conseguido mejorar la vida de las personas que padecen una enfermedad poco prevalente y de sus familias», gracias a la suma de más 400 entidades desplegadas por todo el territorio nacional.

«Es un verdadero motor de transformación que persigue acabar con el acceso desigual a los recursos disponibles», indicó doña Letizia. La reina ensalzó el trabajo en red local, autonómica, nacional e internacional que durante más de dos décadas realiza la federación que ha buscado la «atención a las enfermedades ultrarraras, la implementación en la legislación de medicamentos huérfanos, la investigación científica y la internacionalización» en busca de movilización ciudadana y voluntades políticas. «Son muchos los logros y lo que queda por hacer», destacó la reina, que nunca ha faltado su cita con este evento de Feder desde 2009.

En un discurso dirigido expresamente a las personas que padecen estas enfermedades, en particular a las más pequeñas, porque «un porcentaje altísimo de quienes padecen enfermedades raras son niños», la reina enfatizó que «al final del día, detrás de las cifras, los obstáculos, las dificultades, lo que queda es el valor que tiene la vida de una persona».

«Quienes convivís con una enfermedad rara sabéis de qué hablo», prosiguió doña Letizia. «Y para eso está Feder, para las respuestas, para la ayuda, para la información, para el alivio, aunque sea momentáneo, para el consuelo en ocasiones. Para tender la mano y acompañar. Para que administraciones e instituciones se comprometan. Para empujar en la misma dirección que es la del valor que tiene, cada día, la vida de una persona».

El presidente de Feder, Juan Carrión, ya había dado cuenta de la magnitud del problema en su intervención al señalar que hay más de 6.172 catalogadas y 200 terapias que se concentran en el 5% de estas patologías. Sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y pese al avance que ha supuesto la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, tan solo figuran 22 patologías y el 70% comunidades autónomas.

El peregrinaje que supone el diagnóstico de una enfermedad también tiene cifra: «La mitad de las familias esperan más de 4 años para conocer el nombre de su enfermedad o incluso llegan a fallecer», denunció el presidente de Feder ante las autoridades sanitarias y civiles que acudieron al acto al Auditorio de León y, detrás de ellas, las numerosas personas y familiares afectadas invitadas.

«Superar las barreras geográficas y del conocimiento nos permitirá garantizar el acceso en equidad a los métodos diagnósticos existentes», dijo Carrión para pedir reforzar las pruebas de cribado neonatal que en Estados Unidos detectan casi 60 enfermedades raras, más de 40 en Europa y tan solo 11 en España pese a que ha crecido desde siete a nivel estatal, con grandes diferencias entre comunidades autónomas.

Como muestra, un botón: el 85% de los 110 centros que participan en redes europeas se concentran en tres de ellas.

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, cogió el guante del presidente de Feder que conminó a un compromiso con las enfermedades raras en 2023 con motivo de la presidencia de España en la Unión Europea: «Las enfermedades raras serán una parte importante de la presidencia española del Consejo europeo para llegar al plan de acción europeo que tanto deseamos».

La ministra destacó que se ha ampliado la red de investigación, acceso a tratamiento y portabilidad de datos a 110 centros presentes en 24 redes europeas, el aumentó de la cartera común de servicios asistenciales y cribados genéticos y un 56% de medicamentos huérfanos financiados.

Otras medidas en marcha son «mejorar la atención, investigación con la evaluación de estrategia nacional de enfermedades raras» e incorporar «nuevos cribados neonatales en particular enfermedades metabólicas»

«Nos queda mucho camino por recorrer, el camino de la colaboración. Caminando juntos llegamos más lejos’, dijo la ministra quien se comprometió a trabajar por las enfermedades raras en 2023 en la presidencia española de la UE.

En Castilla y León se calcula que unas 150.000 personas padecen enfermedades raras, señaló el presidente de la Junta en funciones, Alfonso Fernández Mañueco, quien comprometió un plan integral con objetivos de tipo sanitario, pero también sociosanitarios, socioeducativos y sociolaborales, dirigido a las personas con patologías raras. Y se hará, avanzó, «para los pacientes y con los pacientes, de la mano de las personas que padecen enfermedades raras y la participación de Feder así como de las 22 asociaciones que esta Federación agrupa en la Comunidad.

Fernández Mañueco, quien ha resaltado que Castilla y León es pionera al contar con una Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras, ubicado en Salamanca, ha dado a conocer que a este centro se sumarán otras unidades coordinadas en red. El presidente de la Junta ha valorado que son muchos los motivos para la esperanza, como la mejora de los registros y

Mañueco agradeció el apoyo de la reina a las causas sociales y su cercanía a «esta tierra». Una tierra y una historia en la que ya había puesto el acento el alcalde de León: «Nuestro reino, uno de los más fuertes y longevos de Europa, sigue figurando en el escudo nacional, como reconocimiento a su papel determinante en la historia de España», dijo José Antonio Diez al dar la bienvenida a la reina «a su tierra, a su reino».