70 menores de León esperan por un diagnóstico para saber si sufren una enfermedad rara

Los profesionales sanitarios de la provincia de León han derivado a la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (Diercyl) 504 (350 del área sanitaria de León) muestras de pacientes pediátricos de la provincia desde 2018, año de su apertura en Salamanca. En la actualidad hay 70 pacientes que están a la espera de un diagnóstico , un proceso que, según la complejidad, puede prolongarse entre dos meses y dos años .

«Todos los estudios genéticos solicitados ya han comenzado, sin embargo, como es un enfoque totalmente personalizado, cada estudio requiere de un tiempo y la combinación de más de un análisis, con lo que hay estudios que se han completado en poco tiempo y otros que pueden llevas más de un año y aún no se ha conseguido un diagnósticos . Intentamos que los resultados estén lo antes posible, pero hay muchas patologías muy complejas en las que, por desgracia, a veces no se consigue».

Así lo explica María Isidoro García , jefa de servicio de Análisis Clínicos, Bioquímica Clínica de la Unidad de Referencia Regional de Enfermedades Raras situada en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. La petición de estudios llegan de distintas especialidades, aunque predominan las enviadas por los servicios de endocrinología, neurología, cardiología, digestivo y oftalmología. «Merece destacar que se han identificado diez casos de enfermedades ultra raras, la mayoría con una frecuencia menor de un caso por un millón de habitantes», asegura María Isidoro García. Casi todas son enfermedades neurológicas. León es la provincia de Castilla y León que más peticiones de estudio realiza .

Desde su puesta en marcha en 2018, los distintos hospitales de Castilla y León han solicitado al servicio 3.797 estudios genéticos, muchos de ellos combinados con varias pruebas. «Estos estudios se solicitan en pacientes con sintomatología que incluye prácticamente todas las especialidades pediátricas».

La unidad realiza pruebas para identificar enfermedades raras pediátricas y, en algunos casos, también a sus familias, pero tiene pendiente la ampliación del servicio para los pacientes adultos. «Hasta que no se ponga en marcha el plan integral, la asistencia sanitaria de las enfermedades raras en los pacientes adultos se resuelve en cada área de salud, por lo que en Salamanca sólo se han atendido los pacientes adultos procedentes de León que son familiares de niños analizados en el contexto de su estudio genético».

Para el adulto

En la actualidad se está desarrollando el plan integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (Diercyl), dentro del contexto del Plan Estratégico de Medicina de Precisión, que contempla tanto la asistencia pediátrica como la del adulto. «Está en fase muy avanzada de elaboración y se está organizando la asistencia en la comunidad porque requiere un gran trabajo de coordinación. Hay que destacar el importante compromiso de la Consejería de Sanidad y la colaboración con las asociaciones de pacientes, que son el motor para el desarrollo de este plan».

La Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León se creó en enero de 2018. Funciona en red con todas las áreas de salud de Castilla y León. «Es un modelo de medicina personalizada de precisión, en el que el paciente figura en el centro con el objeto de garantizar la continuidad asistencial y se minimicen los desplazamientos», destaca María Isidoro. La estructura organizativa tiene tres niveles dependiendo de los recursos disponibles por el paciente en su área sanitaria. «Si tiene todos los recursos disponibles se considera un nivel 1, si sólo le falta el estudio genético y hay que enviar las muestras, entonces se activa el nivel 2, y en el caso de que el paciente necesite asistencia presencial y tiene que desplazarse a Salamanca, entonces está en el nivel 3».

Diercyl es una unidad multidisciplinar en red que integra los recursos coordinados de Atención Primaria y Atención Hospitalaria. «No dispone de un presupuesto fijo sino que cada año se va adaptando a las necesidades del gasto. La mayoría de los profesionales de la unidad desarrollan su actividad integrada con la práctica clínica habitual, por lo que compatibilizan la asistencia a los pacientes con enfermedades raras con el resto de la actividad asistencial, lo que supone un gran esfuerzo». En el laboratorio hay tres personas asignadas directamente a la unidad.

Uno de estos profesionales es el pediatra coordinador de la unidad, Pablo Prieto . «Las enfermedades raras se abordan desde un punto de vista clínico y de estudio genético que se hace en el laboratorio. En el servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Salamanca valoramos en informe que envía en médico, en este caso procedente de León y si tenemos dudas a veces pedimos fotografías del paciente. En los casos de discapacidad intelectual es importante ver los rasgos de la cara del paciente porque nos da muchas pistas. A veces nos envían la sangre para hacer un determinado estudio genético y nosotros aquí decidimos que hay que buscar otra enfermedad y pedimos las pruebas para enfocar mejor el estudio genético. La interpretación de los resultados tampoco es fácil».

Poner nombre a una patología poco común puede ser una labor casi detectivesca . «Hay muchas mutaciones que podemos encontrar en los análisis, pero sólo una provoca la enfermedad que padece el paciente. Si es necesario hacemos una segunda búsqueda, con otra valoración de los datos. A veces tenemos tantas dudas que necesitamos ver al paciente presencialmente». El pediatra asegura que muchos pacientes llegan ya con un diagnóstico «pero en el análisis y el estudio vemos que lo importante es otra cosa». 

Para la labor de búsqueda en un mar de mutaciones es necesaria la implicación de varios especialistas. «A la unidad llegan pacientes complejos».

El pediatra asegura que las diez enfermedades ultra raras detectadas en León «no son un número excesivo, teniendo en cuenta que hay 8.000 patologías raras». De esas hay cinco diagnósticos en León que son enfermedades severas, con muy mal pronóstico para el paciente. «En León se han diagnosticado pacientes con un alto riesgo de tumores, con un pronóstico vital inferior a diez años y afectaciones neurológicas con mucha limitación».

Tener un diagnóstico certero puede condicionar el pronóstico del paciente. «Algunas sí tienen tratamiento. En ocasiones se utilizan medicamentos huérfanos, que son los que están en investigación y los resultados son muy variables», asegura el pediatra. «En León hay algún paciente con estos tratamientos. Sacyl sólo subvenciona los que tienen el visto bueno del Ministerio de Sanidad porque hay otros en estudio que no están autorizados y tienen una efectividad dudable». 

Sin embargo, si el estado de la investigación está avanzado y con buenos resultados , se anticipa el tratamiento. «H ay un paciente en el Bierzo que empezó con el tratamiento antes de que lo aprobada el Ministerio »,

Se necesita más personal

El volumen de pacientes que atiende la unidad aumenta año tras año. «Desde el 2018 que se creó la unidad no ha habido aumento de personal en Pediatría, estamos los mismos pediatras de antes de 2018, cuando se creó la unidad» y tienen a 500 pacientes en activo. «El abordaje de las enfermedades raras es muy complejo y en realidad los recursos nunca son suficientes porque queda mucho camino por recorrer». María Isidoro asegura que está previsto el refuerzo del personal para el laboratorio y de especialistas clínicos «y es muy importante conseguir estabilidad y que los profesionales especializados que han adquirido experiencia a lo largo de los muchos años puedan mantenerse en la unidad, lo que además significa mantener la calidad asistencial que genera confianza en los pacientes».

La asistencia de la medicina de precisión para los pacientes adultos hace necesaria la estabilización del personal actual, una fase que analiza ahora la unidad, así como la evaluación de los recursos reales necesarios para su implantación «y conseguir que los profesionales puedan prestar una dedicación plena a estos pacientes ya que compatibilizarlo con la asistencia a otro tipos de consulta resulta muy complicado».