Sanidad realizó hasta 237 estudios genéticos de hipercolesterolemia

La Consejería de Sanidad ha realizado 237 estudios genéticos durante el primer año de funcionamiento del Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar, cuya incidencia se estima que alcanza a una de entre 400-”500 personas y cuya transmisión puede llegar al 50 por ciento de los miembros de una familia afectada.

Esta nueva prestación preventiva, puesta en marcha por la Junta y que en el ámbito de la Atención Primaria ha sido pionera a nivel mundial, permite la valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado; de esta manera es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer la hipercolesterolemia familiar antes de que desarrollen enfermedades cardiovasculares, evitando errores en el diagnóstico al haber aplicado criterios de valoración fenotípicos.

Precisamente, la hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y se asocia a enfermedades cardiovasculares prematuras; alrededor del 50% de los varones que la padecen y del 20% de las mujeres que sufren esta dolencia y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario entorno a los 50 años de edad.