Encuentran dos mutaciones de cáncer originarias de Castilla y León

Una tesis doctoral defendida ayer en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid halla dos mutaciones que favorecen la aparición de cáncer de colon hereditario y que son recurrentes en la población de Castilla y León. Su autora, Lucía Pérez Cabornero, ha conseguido no solo caracterizar los genes mutados, sino demostrar su origen fundador y localizar su procedencia en las comarcas burgalesas de Lerma y el Valle de las Navas, en el centro y sur de la provincia. La tesis permitirá, además, proponer un protocolo que mejorará el diagnóstico molecular y, por tanto, el consejo genético a los pacientes, según informaron en nota de prensa fuentes de la Universidad de Valladolid (UVa). La tesis doctoral, que lleva por título -˜Estudio genético del Síndrome de Lynch. Caracterización de alteraciones recurrentes y de variantes de efecto desconocido-™, desarrolla también una técnica rápida, eficaz y económica para detectar varias mutaciones en los genes implicados en el desarrollo del cáncer colorrectal hereditario.

Se trata de la primera tesis doctoral realizada en la comunidad de Castilla y León sobre el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (presencia de pólipos). Este síndrome provoca entre el dos y el siete por ciento de los cánceres de colon y recto que se diagnostican que aparecen en una edad temprana, 44 años de media, frente a los 64 años que es la edad media a la que se presenta este tipo de tumores en la población general.