¿Qué es fibrosis quística?
La prueba del talón destapa cada año en León un caso en bebés
La prueba del talón realizada el año pasado a 3.561 bebés recién nacidos en León destapó un caso de hipotiroidismo y una sospecha de fibrosis quística, para cuyo diagnóstico definitivo necesita más análisis complementario. En la comunidad se hicieron 20.179 pruebas para la detección precoz del hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congéntica, pruebas que realiza el Instituto de Biología y Genética Molecular en Valladolid.
La fibrosis quística es una enfermedad multisistemática causada por alteraciones en el gen que codifica la proteína CFTR y que presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. La enfermedad afecta a las glándulas secretoras del cuerpo produciendo un moco muy viscoso, espero y pegajoso que tapona los pulmones y el aparato digestivo. Las personas afectadas tienen dificultades respiratorias, infecciones pulmonares y problemas para la correcta asimilación de los alimentos, causando desnutrición. La calidad de vida mejora con el diagnóstico precoz y el tratamiento.
La incidencia en los países europeos varía entre valores cercanos a un caso cada 2.000 o 6000 nacidos. En España, puede situarse en valores cercanos a uno cada 4.000 de promedio. Estos valores predicen una frecuencia de portadores en la población general de aproximadamente uno de cada treinta.
El Sacyl decidió hace un año adelantar la prueba del talón entre las 48 y las 72 horas tras el nacimiento, «la mayoría se realizan en el hospital y si se le da el alta a la mamá antes de las 48 horas la prueba la hacen en el centro de salud correspodiente», asegura la supervisora de prematuros del Hospital de León.