LEVADURAS MUTANTES PARA TRASTORNOS

A partir del desarrollo de una plataforma de levaduras mutantes, investigadores argentinos dieron un paso adelante en la comprensión de un grupo de trastornos congénitos poco frecuentes para los cuales aún no hay tratamientos y sugieren explorar una posible terapia génica que pueda aliviar sus efectos.

Se estima que cerca del 80% de las proteínas humanas están «glicosiladas»: requieren del añadido de azúcares para su correcto funcionamiento. Sin embargo, alteraciones que ocurren en ese proceso biológico desencadenan, por ejemplo, los llamados «desórdenes congénitos de glicosilación de tipo I» (CDG I, por sus siglas en inglés) que pueden generar malformaciones congénitas, problemas motrices, retraso en el desarrollo cognitivo y también problemas en la respuesta inmune de los pacientes.

«Como parte de este trabajo construimos una plataforma de 16 cepas mutantes de levaduras Schizosaccharomyces pombe donde afectamos distintos pasos de la N-glicosilación o agregado de azúcares a las proteínas, lo que nos permitió conocer algunos aspectos nuevos de las bases moleculares de las enfermedades CDG I», afirmó la doctora en Biología Cecilia D´Alessio, líder del trabajo e investigadora del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional (iB3-FBMC) que depende de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.

Dado que los mecanismos moleculares que subyacen a las CDG I están muy conservados entre las levaduras y los mamíferos, esos microorganismos son un modelo útil para el estudio de esas enfermedades, agregó la investigadora.