Colaboración en los estudios realizados

Santiago Vernia y Marta Casado, del Instituto de Biomedicina de Valencia, también participaron en el estudio. «Nuestro trabajo se centró en los estudios in vitro de la mutación del gen SREBPF2 encontradas en los pacientes, colaborando en llevar a cabo las mutaciones en la secuencia promotora y las construcciones en los vectores de luciferasa que se han probado posteriormente en los distintos tipos celulares», explica la investigadora del CSIC y de CIBEREHD del Instituto de Salud Carlos III.