Lo que hace único a Álex

El diagnóstico de una enfermedad rara siempre es un golpe inesperado para las familias. A cualquier edad. La mayoría de los pacientes tardan años en conocer el nombre de la dolencia que les impide llevar una vida normalizada y arrastran padecimientos durante años. Pero si la enfermedad rara se detecta en la infancia, a veces a niños y niñas recién nacidos, la comunidad se conmueve.

A Álex Jiménez Manzano no pudieron detectarle la acidemia metilmalónica que padece en la prueba del talón al no estar incluida en los test de la cartera de servicios de la sanidad de Castilla y León. María, su madre, y su padre, David, buscan la mejor manera de mejorar la calidad de vida del niño «pero hay muy poca investigación porque es una enfermedad que tiene muy poca gente en el mundo». El Colegio Leonés se ha volcado este año con su causa con la organización de una carrera, que se celebró el 11 de marzo, y un concierto solidario el 4 de abril con la actuación de la banda The Blues Bros Tribute Band. «Todo lo que se ha recaudado va a Acimet (Asociación Nacional de afectados y familiares con Acidemia Metilmalónica) para que lo destinen a proyectos de investigación, porque ahora lo único que hay son tratamientos paliativos, no curativos». La familia de Álex se plantea organizar alguna actividad para esta causa.

La acidemia metilmalónica es una enfermedad metabólica hereditaria, causada por un déficit de la enzima metilmalonil, donde el organismo enfrenta dificultades para procesar ciertas proteínas y lípidos. Esto conduce a la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre. «Esta enfermedad, de herencia mayoritariamente autosómica recesiva, está provocada por la mutación del gen implicado en la asimilación de las proteínas de los alimentos. Los síntomas, que pueden variar entre las personas, se manifiestan en la infancia, y los más comunes son las afecciones a nivel renal, hepático, oftalmológico y neurológico», explica María.

Pronóstico incierto

El pronóstico de Álex, que ahora tiene dos años y medio, es incierto. «Hay que ver la evolución, pero posiblemente necesite un doble trasplante de riñón y de hígado en el futuro, aunque eso no se sabe con certeza».

La acidemia metilmalónica se considera una enfermedad ultrarrara. Afecta a uno de cada 60.000 nacidos. En España existen a día de hoy 45 afectados, el 90% son niños.

Álex es el único caso en Castilla y León. No fue diagnosticado hasta que tenía 10 meses, ya que la acidemia metilmalónica no se detectaba en el cribado neonatal de esta comunidad, «lo que puso en peligro su vida en varias ocasiones», asegura su Madre. Está previsto que se implante en la prueba del talón a lo largo de este años 2024 no sólo en Castilla y León sino en toda España.

Tras el diagnóstico, comenzó para él y su familia una nueva vida, muy condicionada por la enfermedad y diferente a la que habían imaginado.

Álex se alimenta principalmente a base de fórmulas, a través de un botón gástrico, ya que no come ni bebe por boca. Tiene una gran restricción de proteína, lo que genera complicaciones en cuanto a su correcto desarrollo. Es muy importante que no haga ayunas, por lo que pasa muchas horas del día conectado a una bomba de alimentación, además de toda la noche. También padece insuficiencia renal, y los ingresos en el hospital son frecuentes.

«Todo esto hace que requiera dedicación las 24 horas del día, así que estamos volcados en sus cuidados A pesar de su enfermedad es un niño risueño y feliz, que nos da lecciones a diario de valentía y fuerza».