Las raras ya no son desconocidas

Veinticuatro personas discapaci tadas del Centro Estatal de Referencia (CRE) de San Andrés del Rabanedo afectadas por enfermedades raras como ataxia (alteraciones del equilibrio), ELA (esclerosis lateral amiotrófica) y enfermedad de Huntington se beneficiarán de los programas de respiro y de ocio diseñados en el Centro Estatal de referencia de Burgos, anuncia a este periódico el gerente del centro de Burgos, Miguel Ángel Ruiz Carabias. Los primeros tres discapacitados de León se alojarán durante la semana del 14 al 20 de marzo en las instalaciones del centro de Burgos, especialmente diseñado para dar asistencia a las personas afectadas con alguna de las patologías consideradas hasta ahora poco frecuentes, pero que los avances en el diagnóstico han permitido sacar del armario de las desconocidas.

El programa vacacional y de ocio, que continuará en el tiempo, es fruto de un convenio firmado entre los dos centros coincidiendo con las actividades pensadas para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra mañana 28 de febrero.

Decenas de familias de toda España acuden a los encuentros que el centro de Burgos organiza con periodicidad para que las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes encuentren un apoyo y compartan experiencias que les permitan avanzar en la asistencia y cuidados en sus domicilios. A estos encuentros acuden veintidós familias de León. Los padres de Darío García Blanco, un niño de nueve años afectado con la enfermedad Prader-Willy, que afecta a uno de cada 15.000 nacidos, participan en estos encuentros.

La historia de Darío . «Darío es un niño testarudo, cariñoso e independiente. Quiere demostrar que es capaz de hacer las cosas y de hacerlas bien. Por eso dedica mucho tiempo a las tareas, hasta que le quedan perfectas. El síndrome Prader-Willy le hace ir más lento, pero para él no hay límite de tiempo. Ahora tiene nueve años y ya empieza a darse cuenta de que los compañeros del colegio le tratan de manera diferente y eso le hace sentir mal». La leonesa Ana Blanco describe brevemente a su hijo Darío, pero a sus espaldas y a las de su marido, José Antonio García, se acumulan nueve años de trabajo y dedicación para lograr que desarrolle al máximo sus posibilidades intelectuales y habilidades sociales. La lucha comenzó el mismo día del parto en el Hospital de León. El síndrome Prader-Willy es una alteración genética, se nace con él y acompaña a la persona afectada durante toda su vida. Este síndrome se debe a distintas alteraciones en el cromosoma 15.

«Mi embarazo fue normal, el niño venía de nalgas y se movía poco. Mi madre me decía que no era normal que se moviese tan poco», cuenta su madre que recorre en el tiempo los sentimientos durante su gestación. «Me hicieron al cesárea. Yo noté que algo no iba bien desde el primer momento en el que me lo trajeron de los nidos. El niño no lloraba nunca, siempre estaba dormido, no succionaba el pecho ni tomaba biberón y me llamó mucho la atención que tenía las manos abiertas, cuando lo normal es que los bebés tengan los puños cerrados. Le hice notar a la enfermera que no tomaba el biberón, pero me tranquilizaron diciendo que ya le daban en los nidos. Al tercer día la cosa no cambiaba. Fue a los nidos y una de las profesionales que estaba allí intentó despertarlo, le dio un tortazo, pero el niño no reaccionó. Llamaron al pediatra inmediatamente y comenzó todo el proceso».

Las personas que padecen el síndrome nacen con escaso tono muscular, apenas se mueven y pueden tener retraso en el lenguaje por lo que necesitarán fisioterapia desde ese momento. «Le pusieron una sonda nasogástrica para hidratarlo. Estuvo ingresado un meses, con tratamiento de fisioterapia, que mejoró algo su tono muscular, pero como no sabían que le pasaba lo enviaron al Doce de Octubre de Madrid. El endocrino especialista en Sindromología Infantil, Sánchez del Pozo, supo lo que tenía nada más verlo». Y le puso una terapia que continúo en León en el Centro Base de la Junta en José Aguado. Ahora, con 9 años, estudia cuarto de Primaria en La Palomera. «Es muy lento, le cuesta entender las cosas abstractas. Tienen una talla más baja de lo normal, por lo que le inyectamos la hormona del crecimiento, que le ha hecho mejorar mucho». La hormona reduce la grasa de su cuerpo ya que a partir de los dos o cuatro años se produce un cambio en el metabolismo que les impide quemar calorías al mismo ritmo que los demás. Además su cerebro no recibe la orden de saciedad por lo que desarrollan un apetito insaciable que no pueden controlar. La dieta y el ejercicio desempeñan un papel principal en su tratamiento. «Está en el Club de Natación de León. El quiere demostrar que vale y se esfuerza muchísimo».

Para atender adecuadamente a Darío y a su hermano de tres años, su padre, José Antonio García, pidió dos años de reducción de jornada. Este año lo releva Ana, que tiene media jornada. «Vivo el día a día. Del futuro sólo me preocupa si falto yo. Darío no tiene un retraso mental exagerado, por lo que no encaja en un centro de discapacitados, pero tampoco en centros no especializados».