Treinta mil leoneses padecen alguna de las 6.000 patologías poco conocidas
Dos médicos ayudan a la rehabilitación de uno de los enfermos que acuden al centro estatal de Burgos
En la lista de las enfermedades raras están incluidas 6.000 patologías diferentes. Es un registro movible, cada año abandonan muchas de estas patologías para hacer espacio a otras nuevas. El gerente del Centro Nacional de Referencia de Enfermedades Raras (Creer), Miguel Ángel Ruiz Carabias, cifra en 30.000 las personas afectadas en la provincia de León de alguna de estas 7.000 patologías consideradas raras porque afectan al 6% de la población. Más de la mitad son menores de edad y casi 9.000 viven en León capital.
Sin embargo, alguna de las patologías que engrosaron la lista de las raras han dejarlo de serlo, como es el caso del autismo o la esclerosis múltiple, que ahora están fuera del grupo al conocerse más sobre su origen y su tratamiento. Otras permanecen en la relación, aunque con el tiempo abandonarán la relación ya que abandonan el silencio para hacerse más visible socialmente, clave para el diagnóstico precoz y el avance de los tratamientos. La fibrosis quística y las enfermedades neurodegenerativas nacieron siendo raras, pero cada vez ocupan un lugar más destacado entre la ciudadanía. «El avance de la medicina y la genómica permite sacar de la lista a muchas de estas enfermedades, pero cada vez se descubren más», afirma el gerente del Creer.
La mejor apuesta para conocer el alcance real de las personas afectadas es la puesta en marcha de un registro, «hay comunidades que ya lo han puesto en marcha. Castilla y León lo está valorando. Castilla-La Mancha, Extremadura y Andalucía ya lo han iniciado, con la colaboración del Instituto Carlos III».
En España se estima que tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras que hay catalogadas en el mundo, un campo científico y médico en el que, si bien en la última década se han conseguido progresos importantes, existe mucho terreno aún por recorrer, según los investigadores.
Las rarezas de la naturaleza. Esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, esclerodermia, miopatía de Duchenne, patologías mitocondriales, síndrome de Apert, anemia de Falconi, leucodistrofias, y así hasta 6.000, enfermedades genéticas que en la mayoría de los casos provoca dependencia a quien la padece.
El centro de Burgos atiende actualmente a 170 personas de toda España en las consultas externas y en los 24 encuentros con familias a los que durante el 2010 han asistido 1.172 personas que acuden los lunes de cada semana a valoración, apoyo y asesoramiento.
Afectados de León. Al centro de Burgos acuden a teparia veintidós pacientes procedentes de León afectados, entre otras patologías, de Anirida (falta iris), paraparesia espástica familiar (trastorno neurodegenerativo) y Arnold Chiari (malformación craneocervical).
Las familias se alojan durante una semana en el centro «les facilitamos recursos profesionales para un mejor conocimiento de la enfermedad. El trabajo en grupo orienta y favorece la ayuda mutua», afirma Ruiz Carabias, «Somos un centro sociosanitario, no sustituimos la labor que ya realizan otras unidades o asociaciones».