INVESTIGACIÓN
Descubren un nuevo marcador genético que agrava las hemorragias cerebrales
La presencia del gen APOE E2 agrava los efectos de las hemorragias cerebrales que afectan a la corteza cerebral, según un estudio internacional en el que han participado investigadores del Hospital del Mar de Barcelona.
El estudio sobre este nuevo marcador genético, que se publica en la revista Lancet Neurology, partía de que el factor pronóstico más fiable de la mortalidad y de las secuelas causadas por la hemorragia cerebral es el volumen de sangre extravasado y el tamaño del hematoma derivado, señala en un comunicado el Hospital del Mar.
Los investigadores analizaron para ello la extensión de la hemorragia y su localización en 846 pacientes afectados por una hemorragia lobar (circunscrita a la corteza cerebral y las áreas subcorticales) y en 1.176 afectados por una hemorragia en otras regiones cerebrales más profundas, todos mayores de 55 años.
Los médicos participantes en el trabajo -del Hospital del Mar y la Unidad de Investigación Neurovascular del Programa de Investigación en Inflamación y Trastornos Cardiovasculares del IMIM- estudiaron en concreto el genotipo APOE para averiguar de qué variantes del gen (alelos) eran portadores.
Los análisis genéticos demostraron que los pacientes portadores de la variante APOE E2 afectados por una hemorragia lobar sufren, de media, hemorragias más importantes y, por tanto, corren un mayor riesgo de muerte o de incapacidad grave.
En cambio, los portadores de la variante APOE E4 no presentaban ninguna relación negativa con el alcance de la hemorragia cerebral. " La aplicabilidad clínica de este hallazgo está limitada por el hecho de que la hemorragia cerebral no tiene un tratamiento médico específico ", señala el doctor Jaume Roquer, jefe del Servicio de Neurología y jefe del grupo de investigación en neurología.
" Conocer si un paciente es o no portador de APOE E2 tendría un importante valor pronóstico y podría ser una información útil para planificar y diseñar ensayos clínicos con nuevos tratamientos ", sigue Roquer.
Una posible aplicabilidad más cercana en el tiempo podría ser la preventiva, conocer que un determinado perfil genético empeora el pronóstico de las hemorragias lobares. " Podría en un futuro ayudar a la toma de decisiones en pacientes con un balance riesgo/beneficio muy ajustado, en los que se planteara el tratamiento crónico con anticoagulantes o antiagregantes " afirma el doctor Roquer.
Se ha planteado también la hipótesis de que el gen APOE E2, además de aumentar el depósito anormal de proteína beta-amiloide en los vasos sanguíneos del cerebro, hace que estos vasos estén más dañados y sean más vulnerables.
Por ello, en los portadores del APOE E2, si se produce una hemorragia en las cercanías de un área con vasos con depósitos de beta-amiloide, estos vasos pueden romperse con más facilidad, agravando así la magnitud de la hemorragia inicial.
La hemorragia cerebral espontánea es una variante del accidente cerebrovascular (o ictus) que afecta mayoritariamente a las personas de edad avanzada.
A pesar de los avances en el campo de los cuidados intensivos neurológicos, cerca de tres cuartas partes de los afectados corren el riesgo de morir o de sufrir una incapacidad grave, por lo que se trata de una emergencia neurológica que requiere con urgencia nuevos tratamientos preventivos y agudos.