El síndrome de Turner sólo se da en mujeres
La baja estatura es el rasgo más característico de la enfermedad rara.
Los rasgos clínicos más destacados del síndrome son: talla baja, cuello alado y cúbito valgo. DL
efe | madrid
El síndrome de Turner es una alteración clínica asociada a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X. Por tanto, solo se da en las mujeres, y su rasgo más característico es la baja estatura de las afectadas que, si no reciben tratamiento, apenas llegan a los 143 centímetros.
El nombre se debe al doctor Henry Turner, quien en 1938 describió por primera vez los rasgos clínicos más comunes: talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito vago.
Malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético son otras de las características más frecuentes. Aunque una niña tenga la alteración genética, si no presenta algunos de los rasgos clínicos no se considera que tiene el síndrome, explica el doctor Juan Pedro López Siguero, de la unidad de endocrinología pediátrica del hospital Materno-Infantil de Málaga, con motivo de la celebración ayer del Día Mundial del Síndrome de Turner.
La pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal.
Prevalece en un caso por cada 2.000 ó 2.500 nacimientos, aunque debido a las interrupciones voluntarias del embarazo tras una amniocentesis «la frecuencia ha disminuido», precisa este endocrino.
Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo que también permite conocer los diferentes grados. «Cuanto más material genético se pierde, más afección hay», precisa el doctor López Siguero, uno de los principales especialistas en turner de España. En general, el 90% se diagnostican antes de la pubertad. En el 10% restante la falta de diagnóstico, según el doctor, se puede deber a que pasan desapercibidas porque presentan pocas características clínicas.