El síndrome de FOXP1, una enfermedad ultra rara con solo 20 pacientes en el mundo

Investigadores de la Universitat de Barcelona, del Ciberer y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu han identificado a un nuevo paciente de una enfermedad genética ultra rara, el síndrome de FOXP1, del que solo se conocen unos 20 casos en todo el mundo y que se asocia a rasgos autistas.

Los investigadores han logrado el diagnóstico tras la secuenciación completa del exoma de un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultra rara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje que afecta a 20 personas en todo el mundo, con lo que cada nuevo caso ayuda a delinear mejor esta enfermedad y abre las puertas a un mejor tratamiento, además de ayudar a las familias a conectar entre ellas para compartir experiencias e información.

El estudio, que publica la revista 'Scientific Reports', ha sido realizado por un equipo científico liderado por Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu.

La primera firmante del artículo es Roser Urreizti, del mismo grupo de investigación, que también forma parte del Instituto de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB).

MUTACIÓN

Los investigadores han analizado el exoma de un hombre italiano de 30 años que originalmente tenía un diagnóstico como afectado del síndrome de Opitz C, otra enfermedad ultra rara que causa graves discapacidades en los afectados, aunque no se había encontrado ni el gen ni la mutación responsable de su patología.

Mediante la secuenciación completa del exoma, los investigadores encontraron una mutación nueva -presente en el hijo pero no en los progenitores- en el gen FOXP1.

Según los investigadores, este paciente comparte muchos rasgos con el resto de los pacientes del síndrome de FOXP1, si bien, como en todas las patologías, cada persona es distinta.

Los afectados por este síndrome ultra raro identificado en el 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento (dentro del espectro autista) y del lenguaje, muy marcadas en este paciente.

RESPUESTA A LA FAMILIA

"Estamos muy contentos de haber podido dar respuesta a esta familia, que llevaba muchos años esperando a tener una idea clara de lo que le pasaba a su hijo. Disponer de un diagnóstico molecular firme permite a las familias conectar y compartir experiencias e información a través de redes sociales como Facebook o portales especializados como RareConect o Diseasemap, lo que es de gran valor para ellas", han subrayado Roser Urreizti, Daniel Grinberg y Susana Balcells.

Esta investigación forma parte del proyecto de búsqueda del gen responsable de la enfermedad en niños con diagnóstico inicial de Opitz C que ha sido financiado en parte gracias al micromecenazgo en la plataforma Precipita, el programa "300 exomas para elucidar enfermedades raras" del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y los fondos de la tarjeta solidaria de CatalunyaCaixa conseguidos con el apoyo de la Associació Síndrome Opitz C.

Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de la enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.

En esta investigación, han colaborado Sarah Damanti (Universidad de Milán), Raúl Tonda (CNAG-Centre de Regulació Genòmica), John M. Opitz (Universidad de Utah) y Giovanni Neri (Universidad Católica del Sagrado Corazón de Italia).