El trastorno autista desvela piezas ocultas

Las familias de personas con Trastorno de Espectro del Autismo (TEA) de León viven con «mucha prudencia» los nuevos hallazgos sobre los orígenes de un trastorno que afecta a uno de cada 150 niños y niñas en edad escolar, aunque no hay estadísticas ni cifras oficiales sobre la incidencia en España. El anuncio ayer del CSIC del descubrimiento de una proteína calificada por los investigadores como «clave» para el desarrollo del autismo llegó con serenidad a un centro en el que se atienden ya a un centenar de personas de distintas edades. «Prudencia, mucha prudencia. Se está invirtiendo mucho dinero en investigación y cada poco salen avances diferentes», explica la gerente Ana López. «Cada grupo de investigación toca una parte y hay distintos resultados, pero ninguno es definitivo».

El CSIC anunció ayer que la proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo, un hallazgo que se suma a otros recientes que ayudan a entender mejor un trastorno neurológico (que no enfermedad) que se manifiesta con deficiencias persistentes en la comunicación y la interacción social y con patrones repetitivos de comportamiento, intereses y actividades. La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos. Solo se aprecia en ciertas actividades y en la dificultad para relacionarse.

En los últimos años ha habido llamativos avances en el estudio del autismo. Los científicos han encontrado vinculaciones entre defectos de expresión y la función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo. «Pero ninguna es definitiva ni total», aclaran desde la asociación de León. «En el autismo hay factores ambientales y genéticos. La investigación básica es muy importante pero todos los hallazgos hay que interpretarlos con mucha prudencia», explica López.

Los continuos goteos de resultados de investigaciones abren nuevas vías de conocimiento del cerebro de las personas con autismo, un puzle que intenta cuadrar las piezas. «Pero aún queda mucho. No creo que ninguno de los que estamos ahora aquí lo veamos», dice prudente la gerente de la asociación de León.

Los investigadores del CSIC reconocen en su nota de prensa que las bases funcionales por las que se desregulan los genes eran hasta ahora desconocidas. El equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), ha identificado que un regulador de la síntesis de proteínas, CPEB4, está afectado en la mayoría de los casos de autismo. Los investigadores observan que los defectos en CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en la revista Nature.

El nexo ambiental

Este estudio pone de manifiesto que un defecto en esta proteína podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición del autismo.

El primer autor del estudio e investigador del centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Alberto Parres, argumenta que en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteren el correcto desarrollo del cerebro, «como las infecciones durante el embarazo». Los investigadores aseguran que conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para la mejora en el diagnóstico de la enfermedad y que pese a que será necesario elaborar futuros estudios, «la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica».

Aunque en los últimos años ha aumentado el número de personas con trastorno autista no hay estudios poblacionales ni censos oficiales en España que acrediten una aproximación al trastorno. Lo que sí se sabe es que en los últimos años se ha constatado un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados. «Es posible que este incremento se deba a una mayor precisión de los procedimientos e instrumentos de diagnóstico, a la mejora en el conocimiento y la formación de los profesionales, o ciertamente, a un aumento real de la incidencia de este tipo de trastornos», aseguran en la página web los expertos de la Confederación de Autismo España.

Aunque cada vez hay más avances en la investigación, todavía está muy lejos de encontrarse una solución a un trastorno que afecta más a los hombres que a las mujeres.