Luz contra el envejecimiento acelerado
Una investigación de españoles aumenta la esperanza de vida en los ratones.
Sammy Basso, el joven investigador de 23 años que padece progeria, un envejecimiento prematuro. YOUTUBE
efe | madrid
El síndrome de progeria de envejecimiento acelerado Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que aparece en la infancia, acelera el envejecimiento y causa la muerte prematura. Ahora, dos estudios desarrollados en ratones y basados en la edición genética han logrado elevar la esperanza de vida en estos animales.
Los dos ensayos, cuyos resultados se publicaron ayer en Nature Medicine , han sido liderados por los catedráticos de Bioquímica españoles Carlos López Otín y Juan Carlos Izpisúa, y son trabajos independientes pero muy similares en el diseño y los resultados. Uno de los investigadores del equipo es Sammy Basso, probablemente el paciente con progeria más longevo del mundo (nació en 1995), quien después de conocer a López-Otín decidió estudiar Biología Molecular para investigar sobre su enfermedad.La progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad muy rara de la que tan solo hay 119 pacientes oficialmente diagnosticados en todo el mundo, aunque se estima que hay más sin diagnosticar.
El origen de esta enfermedad es una mutación en el gen LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células, lo que produce un deterioro gradual en el organismo.
La esperanza de vida de los pacientes con progeria se sitúa en torno a los 14 años, y aunque se han desarrollado algunas terapias con resultados positivos, a día de hoy sigue sin haber ningún tratamiento eficaz contra esta enfermedad genética.
Con ligeras diferencias, los tratamientos propuestos por López-Otín e Izpisúa-Belmonte pueden ser los primeros con «efectos permanentes», ya que ambos utilizan el sistema CRISPR/Cas9, un sistema de edición genética que actúa directamente sobre el gen mutado haciendo que deje de producir la proteína tóxica de por vida.
El equipo dirigido por López-Otín, en la Universidad de Oviedo, realizó el ensayo en un modelo murino, una cepa de ratones que sirve para estudiar una determinada enfermedad.
«En este caso, se trata de una cepa de ratones modificados genéticamente, generados en nuestro laboratorio, que tienen la mutación causante de la progeria y que presentan los síntomas de la enfermedad», explica a Efe Olaya Santiago-Fernández.