Gladiador del día a día

«Cuando me preguntan como estoy mi gran triunfo es responder: de pie», afirma Juan Conesa, afectado leonés de ataxia idiopática, no hereditaria sino de aparición en la edad adulta. La ataxia espinocerebelosa, esporádica es una de las 300 enfermedades neurológicas progresivas y altamente discapacitantes que engloba el término ataxia, una enfermedad que no duele ni mata pero «te va desdibujando poco a poco», afirma.

Hay unas 13.000 personas afectadas en toda España, 400 en Castilla y León y cerca de medio millar en la provincia leonesa. El 60% es de carácter hereditario. La frecuente es la ataxia de Friedrich, dominante o recesiva, y por detrás la llamada ataxia SC A36, más conocida como ataxia de la Costa de la Muerte, por la alta incidencia en la zona.  

Juan Conesa tiene 53 años y hace cinco que está diagnosticado, aunque los síntomas empezaron al menos tres años antes. Su vida es «una lucha diaria contra el propio cuerpo». Siente como si anduviera continuamente sobre un colchón de agua, «con la sensación de que puedes tropezar y caerte en cualquier momento». Por eso en la calle usa muletas. A veces habla a trompicones, «como si fuera el hermano ‘tontito’ de Juan», dice en un tono de broma que le ayuda a sonreír ante los reveses de la enfermedad.  

Al contrario que otras personas afectadas asegura que «he tenido mucha suerte». «Hay personas que tardan diez años en ser diagnosticadas y les diagnostican de todo, incluso de cuento, antes que de ataxia», explica. Ayer fue el Día Internacional de la Ataxia, una enfermedad olvidada y muy desconocida. Se sabe que se produce por una muerte acelerada de las células del cerebelo., pero «son muchas enfermedades englobadas en un mismo nombre». Si el primer golpe es no saber lo que les pasa, cuando por fin «te ponen el apellido con su diagnóstico, el siguiente golpe es tremendo. «Te dicen que es una enfermedad incurable y progresiva y que vas a ir cada vez a peor. Imagínate...».  

Pero hay un tercer golpe «aún más duro». «Que te digan que se lo has podido transmitir a tus hijos. Yo tengo dos y pensar que ellos la podrían sufrir fue lo peor.  

Sin embargo, «tuve suerte», apostilla. Su ataxia no es hereditaria. A través de la Federación de Ataxias de España conoce a otras 13 personas que padecen este mismo tipo de enfermedad, que se manifiesta en la edad adulta. «Saber que no era genética fue mi mayor alivio», apostilla. La etiqueta no aminora la gravedad de lo que sufre, una atrofia multisistémica que le ha convertido, según su propia defiición, «en un gladiador del día a día».  

Juan Conesa repite que tuvo suerte al hablar de los especialistas que le han atendido. «Los neurólogos de León son muy buenos», dice con orgullo. El jefe de Neurología, Félix Fernández, tras indagar en los síntomas y sospechar que podía tratarse de ataxia «me derivó a una interconsulta al hospital de Valdecilla de Santander, al doctor José Berciano que es uno de los mayores expertos en España», explica.  

La médica rehabilitadora del Caule, Elena Rodríguez, también fue clave en su proceso. «Efectivamente, es una enfermedad degenerativa, me dijo la doctora Elena, vas a ir a peor. Pero si tú pones de tu parde puede ir más lenta», explica. «Es como mi médica de cabecera», asegura, aunque solo tiene consulta dos veces al año.  

«El protocolo médico contempla la rehabilitación, pero la Seguridad Social la cubre hasta cierto punto», explica. «La rehabilitación es lo que más reclamamos porque es el único medio de los enfermos de ataxia para mantenerse en mejores condiciones», puntualiza Pilar Martín, presidenta de la Asociación de Ataxias de Castilla y León y también de la federación.  

El principal síntoma de estas enfermedades es la alteración de la coordinación de movimientos, algunas de sus manifestaciones adicionales como la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropatía, las cardiopatías, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esqueléticas precisarán abordajes multidisciplinares y tratamientos específicos dirigidos a las mismas, reclama la Sociedad Española de Neurología.  

Juan Conesa señala que la logopedia es otra pata imprescindible para intentar frenar el imparable efecto que el tiempo tiene en la enfermedad. «Tuve la gran suerte de que cuando empecé con problemas de dicción la dotora Rodríguez me derivó a la logopeda para aprender a controlar», explica.  

Las listas de espera, tanto en reahabilitación como en pruebas diagnósticas, son un gran lastre «para todo el mundo, pero para noostros en particular porque el tiempo va en nuestra contra», añade. Está a la espera de que le hagan una resonancia por un posible menisco roto. «Es un problema que se añade a mi falta de equilibrio .

Así que desde el momento en que le recomendaron taiji —porque es una disciplina que trabaja con el equilibrio y la coordinación— no se lo pensó dos veces. Empezó a ir a clase. A día de hoy ha pasado de ser una persona que necesita ayuda a proporcionar ayuda a otras personas.  

«Soy cinturón negro de taiji e instructor cualificado de taiji», afirma con orgullo. Y no es para menos. Juan Conesa da clases de taiji a personas sin discapacidad en la Casa de Asturias, donde es socio, y a personas con discapacidad en Aspaym. Que le hayan abierto las puertas ha supuesto para este enfermo de ataxia un balón de oxígeno.  

Se han logrado grandes avances en el diagnóstico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la genética y la neuroimagen, aún hoy hasta la mitad de los pacientes permanecen sin un diagnóstico genético definitivo, asegura la Sociedad Española de Neurología (SEN).  

Adicionalmente algunas ataxias asocian síntomas y signos que indican la participación de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o periférico lo que hace que la expresión clínica sea compleja y dificulta el proceso diagnóstico señala la SEN.  

«En todo caso, es fundamental identificar de forma temprana a todos los pacientes. En algunos casos, aunque los menos, porque las causas de su enfermedad son potencialmente tratables y, en otros, porque existen tratamientos dirigidos a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida», añade. Además, la SEN reivindica un registro estatal de estos pacientes para conocer definitivamente la prevalencia, dar visibilidad a la enfermedad, planificar adecuadamente su asistencia, adjudicar los recursos necesarios y desarrollar estudios de investigación con el suficiente número de pacientes.  

Tampoco se han producido cambios decisivos en el área del tratamiento. La sociedad médica señala que algunos síntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, pueden verse beneficiados de tratamiento farmacológico y/o quirúrgico, así como con fisioterapia, órtesis, ayudas externas a la deambulación, terapia ocupacional, adecuaciones dietéticas y logopedia.  

Las ataxias conllevan una gran carga social y sanitaria. Se estima que, en España, solo los costes de los pacientes con ataxia espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones de euros, de los cuales únicamente unos 21 corresponderían a costes sanitarios directos. «Es necesario encontrar tratamientos que puedan frenar la progresión de estas enfermedades, desde las diferentes terapias génicas, algunas de ellas con intenciones curativas, a posibilidades menos ambiciosas de fármacos que disminuyan la progresión de la enfermedad atendiendo a los mecanismos patogénicos de las mismas», destaca Carmen Serrano.