Más de treinta pastillas al día para respirar

Maya tiene dos meses de edad y sus padres saben que tiene fibrosis quística —una enfermedad genética, hereditaria, crónica y degenerativa— desde hace un mes, tras los resultados de la prueba del talón. La mutación doble del gen delta F508, una de las más agresivas, la convierte en candidata a recibir uno de los dos nuevos medicamentos que desde el 1 de noviembre financiará el Ministerio de Sanidad para frenar el deterioro de la fibrosis quística. Pero tendrá que esperar a cumplir los seis años, uno de los criterios establecidos por el Sistema Nacional de Salud, que incorporará uno de los nuevos tratamientos, Orkimbi, a la cartera de servicios para niños de entre 6 y 12 años. La otra medicación, Symkevi, se administrará a los mayores de 12 años. Estos medicamentos ayudan a que el cloro pase por las membranas y se respire mejor. «Nuestras esperanzas están en el avance de los medicamentos y en que la ciencia encuentre una cura para la enfermedad», explica su madre, Lucía López de Prado. La familia de Maya está en pleno duelo por una noticia que «en ocasiones me hace sentir culpable, porque se la hemos transmitido sus padres, sin que supiéramos nada. Por nuestra culpa llevará una mala calidad de vida y, con los conocimientos actuales, tiene una esperanza de vida de cuarenta años. Hay días que te hundes, te arrepientes de haber nacido, de haber conocido a tu pareja, de tener hijos... Lo único que me preocupa ahora es que tenga la mejor calidad de vida y sea feliz». Lucía nunca había oído hablar de la fibrosis quística. «Me decía a mí misma que no podía ser». La noticia llegó en plenas vacaciones, que anularon para acudir a la cita médica en el Hospital del Bierzo tras una llamada urgente de los especialistas. «Le hicieron la prueba del sudor. También nos dijeron que le habían hecho una prueba genética y dio positivo para una de las mutaciones más agresivas que afecta al hígado, el páncreas, el intestino y los riñones».

 

Una veintena de personas están en tratamiento por fibrosis quística en la provincia, según los datos que maneja la Asociación Castellano y Leonesa de Fibrosis Quística, pero no todos son candidatos a recibir alguno de los dos tratamientos que introduce el sistema nacional de salud. Se estima que 554 pacientes son susceptibles de recibir esta nueva terapia en España, 441 adultos y 113 menores. «El coste aproximado de cada medicación por paciente al año es de 100.00 euros», asegura la presidenta de la asociación, la vallisoletana Mirian Aguilar. «De los ocho socios que tenemos en León, cuatro son candidatos a los medicamentos nuevos». explica. «Es un avance grandísimo por el que llevamos luchando cuatro años». La financiación del medicamento estará sujeta a los resultados, es decir, a un criterio de coste-efectividad debido a su alto precio, según explicó la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo.  

La fibrosis quística tiene más de 2.000 mutaciones genéticas, por eso no todos los enfermos reciben la misma medicación.  

El niño berciano Ian Posada Pérez, de nueve años de edad, es uno de los que no recibirán la nueva terapia. Su madre, Caterine Pérez Cobo, vocal de la asociación en León, tiene sus esperanzas puestas en un medicamento aprobado hace dos días por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para personas con Fibrosis Quística de 12 años en adelante que tienen al menos una copia de la mutación del delta F508. El triple combo no llegará a España hasta dentro de cuatro años «como mínimo». Ian toma ya treinta pastillas diarias y la familia necesita tiempo para su cuidado. Caterine ha solicitado la prestación económica destinada a los progenitores, adoptantes o acogedores que reducen su jornada de trabajo para el cuidado del menor a su cargo afectado por cáncer u otra grave enfermedad, entre las que se encuentra la fibrosis quística. «Es una normativa de hace cinco años y me permite reducir un 99,9% mi horario laboral. Se hace para no tener que pedir una excedencia, pero para que te la concedan tienen que trabajar el padre y la madre. Ahora mi marido está en paro y él se queda en casa con el niño y yo he vuelto a trabajar».  

Mirian Aguilar tiene 37 años y está diagnosticada desde los doce años. Es presidenta de la asociación. «La enfermedad espesa las mucosidades que afectan al pulmón y provoca infecciones, por eso es muy importante la fisioterapia respiratoria», dice. Ejercicios que no cubre la sanidad pública. «Yo tomo cuarenta pastilla diarias, entre antibióticos para no coger infecciones y enzimas y vitaminas porque no asimilamos bien los alimentos».  

Además de los medicamentos, los pacientes necesitan dos o tres nebulizaciones diarias, fisioterapia respiratoria. «Afecta por igual a los hombres y las mujeres Es hereditario. Los padres son portadores pero no padecen la enfermedad».