Primera triple trasplantada de corazón, hígado y riñón

Iria tiene diez años y a tenor de la contagiosa sonrisa que ayer mostraba en el Hospital Vall d’Hebron pocos dirían que es la primera triple trasplantada pediátrica de España. Pero así es. A los seis meses y medio recibió un corazón y en octubre del pasado año un hígado y un riñón en una operación que duró doce horas. ¿La causa de sus males? Una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad debida a una mutación genética ultrarrara —sólo se han descrito diez casos similares en publicaciones médicas— en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Pero los médicos no acertaron con el diagnóstico hasta el primer semestre del pasado año.

Cuenta Ferrán Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico del centro hospitalario, que la pequeña llegó en agosto de 2009 remitida desde otro hospital, cuando contaba con tan solo cuatro meses. Entonces la patología que presentaba era una miocardiopatía hipertrófica muy severa. «Su corazón no funcionaba bien y tenía que estar conectada a un respirador con medicación endovenosa continua», explica. Iria ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos. Tras realizarle varios estudios, no vieron ninguna afectación primaria en otros órganos ni malformaciones asociadas a una insuficiencia cardíaca, pero tampoco encontraron las causas de la hipertrofia en el corazón. «En los menores de un año puede deberse a mutaciones genéticas puntuales, a síndromes más complejos o a alteraciones metabólicas, pero todas las pruebas salieron negativas», apunta Gran.

Lo que sí estaba claro es que la única opción de la paciente para seguir con vida era recibir un trasplante, así que al poco tiempo de completar los estudios clínicos se puso en lista de espera. En un mes, llegaba un corazón compatible. «Fue mucha suerte porque tenemos niños que están esperando un año o más», dice el cardiólogo, que en septiembre entraba en la sala de operaciones. La cirugía fue bien, pero el músculo tardó unos días en empezar a moverse. «Sucede a veces. Se llama fallo primario del injerto. Debido al tiempo de isquemia, ese lapso en el que el órgano está sin irrigar porque va en una maleta o es trasladado en un avión y no recibe sangre, puede costar más o menos que reaccione», comenta el doctor. En este sentido, Iria tuvo que estar conectada a una máquina que hacía las veces de corazón y pulmón hasta que a los cinco días el músculo comenzó a latir como lo haría un corazón normal.

A partir de ahí, la paciente comenzó a llevar una vida relativamente normal, con seguimiento ambulatorio en cardiología, pero también a través de distintas especialidades pluripatológicas debido a que los inmunodepresores pueden dañar otros órganos.

En 2017 se vio que el hígado, «un poco más congestivo debido al trasplante», no acababa de mejorar y que «aumentaba de tamaño de forma exagerada». Tras varios estudios, se descartó que el problema hepático estuviera relacionado con el trasplante, pero las biopsias solo arrojaban hallazgos inespecíficos. Fue justo en ese periodo cuando la genetista Irene Valenzuela llegó al diagnóstico tras otro estudio genético. Al ver que no había más órganos afectados, Iria se planteó como candidata a un doble trasplante de hígado y riñón.