Mapa completo de un cromosoma humano X
Una investigación establece por primera vez la secuencia completa de ADN con un nivel de precisión sin precedentes
Científicos en Estados Unidos establecen, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado por la revista Nature.
La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para este área y es posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga.
Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta espacios en su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo (de telómero a telómero), incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Miga.
Para superar estas trabas, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite «lecturas ultra-largas» a través de la llamada «secuenciación por nanoporos».
Esta técnica secuencia ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales de ADN a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.
Las secuencias repetitivas, recuerda la autora, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían «lecturas» de secuencias relativamente cortas, que, después, se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma.
Esas secuencias repetitivas, prosigue, generan muchas «lecturas cortas» que parecen casi idénticas, como una «gran extensión de cielo azul en un puzzle», pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.
«Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación por nanoporos», explica Miga.