«Tenemos derecho a tratamientos, como los demás»

Visibilidad, investigación para encontrar tratamientos y derivación a los centros de referencia de sus patologías, están donde estén. Estas son las reivindicaciones de las 35.000 personas que padecen una enfermedad rara en León. «Tenemos derechos a tratamientos, como todos los demás».

Rosa del Río tiene 57 años y padece HHT Rendo Osler Weber, una rara dolencia que padecen una veintena de personas en León que cursa con fragilidad capilar y sangrados externos e internos que provocan anemias, abscesos y tombos. «Mi padre lo tenía». Para descartar o confirmar una herencia genética, la familia recurrió por su cuenta a personal del CSIC de Madrid para los análisis genéticos, que confirmaron que Rosa y dos de sus cuatro hijos la habían heredado. «Entonces nos preguntamos ¿dónde tenemos que ir?, y nadie te da respuestas. Por nuestra cuenta investigamos, buscamos alternativas. Encontramos profesionales en Santander y Bilbao, y todos los gastos corrieron por nuestra cuenta. Hace años tuvimos que trasladarnos al New Haven Hospital en Estados Unidos para operar a uno de mis hijos de una dilatación en el pulmón. Con la cirugía pediátrica y la radiología intervencionista podría hacerse ahora esa intervención en León».

Si es raro padecer una enfermedad poco frecuente, lo más difícil aún es sufrir dos al mismo tiempo. Victoria Fernández tiene 57 años y tiene diagnosticada una enfermedad rara que se llama Siringomielia, un trastorno que provoca un quiste dentro de la médula espinal que puede acabar destruyéndola. «Se me dormía un pie y fui al médico. Me envió al neurólogo y en un escáner lo detectó, pero no es operable». Las consecuencias son dolores en la espalda y los hombros y pérdida de equilibrio. «Necesitamos que nos escuchen, que nos den apoyos, porque los médicos cuando ya no saben qué hacer no hacen nada. Queremos que nos deriven a los centros especializados. No entendemos por qué una persona que tiene nuestra misma enfermedad puede ser tratada por especialistas en Madrid, por ejemplo, y a nosotros no se nos deriva. Ni fuera de la comunidad ni dentro».

Ahora está en proceso de diagnóstico de lo que sospecha puede ser la enfermedad de Charcot Marie Tooth, que se manifiesta con atrofia muscular.

Asociaciones para reivindicar

En la provincia de León trabajan dos asociaciones para visibilizar y reivindicar más atención a las personas que padecen enfermedades raras. La Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle), a la que pertenecen Rosa y Victoria, y la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler), a la que está asociada Isabel San Martín, de 30 años. Isabel tiene la enfermedad de Fabry, un síndrome ligado al cromosoma X que impide que sintetice la enzima alfa-galactosidasa que afecta a órganos vitales como el riñón o el cerebro. «Me la detectaron con diez años, cuando se lo descubrieron a mi padre. Nos hicieron pruebas genéticas a la familia. Todas las hijas de un varón lo van a padecer, pero no todos los hijos. Mis hijos tendrán un 50% de posibilidades de heredarlo».

La única posibilidad de evitar que la enfermedad se transmita de generación en generación es cortarla en la etapa embrionaria. «Yo sé que si no quiero que mis hijos tengan esta enfermedad tendré que quedarme embarazada por fecundación in vitro». Sin síntomas y sin medicación, Isabel se somete a revisiones anuales con el nefrólogo y el cardiólogo para controlar una rara dolencia que afecta a una de cada 80.000 personas. «Hay un tratamiento para suplir la enzima si me pongo peor, es intravenoso».

La pandemia ha provocado que 9 de cada 10 pacientes han visto interrumpida la atención social y sanitaria de su enfermedad. Las asociaciones reclaman ser incluidos como preferentes en los planes de vacunación.

Las dos asociaciones organizan durante varios días actividades online para conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy. Aderle colocará una corona de laurel en Puerta Obispo como homenaje a las personas afectadas.