El acto oficial de las enfermedades raras sale por primera vez de Madrid y se celebrará en León

La reina Letizia está invitada a presidir en León el próximo 15 de marzo el acto oficial principal de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que sale por primera vez en 22 años de Madrid para convertir la capital leonesa en el centro del debate, la investigación y la concienciación de un grupo de 7.000 patologías diferentes poco frecuentes. Así lo confirma el vicepresidente de la Fundación Feder, el leonés Santiago de la Riva. El acto se celebrará en el Auditorio y desplazará a la capital leonesa a medio millar de personas, en su mayoría afectados y familiares, para participar en un encuentro que suele contar con la presencia de la ministra de Sanidad, Carolina Darias y otros miembros del ejecutivo, así como la más alta representación institucional de Castilla y León y del Ayuntamiento de León.

León es la primera capital de provincia que se convierte en la anfitriona del encuentro oficial que desde hace 22 años organiza Feder en Madrid para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero. «Después de mucho trabajo, por fin hemos conseguido abrir una delegación en Castilla y León, que está en Arroyo de la Encomienda, y por eso, tras la decisión de hacer itinerante el encuentro, se eligió León como primer destino», explica Santiago de la Riva.

Afectados y familias pondrán el acento este año en la necesidad de aumentar la investigación y de contar con médicos especialistas en genética. «Desde hace muchos años reivindicamos que exista una especialidad de médico genetista. España es el único país de Europa que no lo tiene y es muy importante para los pacientes contar con esta especialidad ya que el 99%, por no decir el 100% de las enfermedades raras tienen un origen genético». De la Riva destaca que la falta de especialistas retrasa el diagnóstico y aunque en los últimos años se ha reducido el tiempo de espera en Castilla y León de once a ocho años, la Comunidad está por encima de la media de España, que es de cinco años. «Necesitamos especialistas en genética. En la Unidad de Diagnóstico de Salamanca, que es la única de Castilla y León y está sólo dedicada a los análisis genéticos pediátricos, hay una médica, pero faltan recursos y dotación. Actualmente hay una media de un millar de pruebas pendientes de análisis genético correspondientes a unas 400 familias de toda la Comunidad, que pueden esperar hasta un año para el diagnóstico, según sea la enfermedad».

Un 7% de la población padece de alguna de las 7.000 enfermedades raras, lo que indica que hay 30.000 leoneses (200.000 en Castilla y León) con algunas de esas patologías que están en estudio en el Centro de Investigación de Enfermedades Raras (Ciberer) al que Feder destina 150.000 euros para investigación. «Estos 150.000 euros salen de las familias y los afectados, por lo que se puede decir que son ellas las que están impulsando la investigación», asegura De la Riva.

Los afectados han sufrido «de forma brutal» la pandemia de coronavirus, como una «auténtica catástrofe» por la supresión de terapias y consultas, como al resto de las enfermedades.

Cita obligada

Pese a los confinamientos y las distintas olas de coronavirus, Feder no ha dejado de celebrar el acto principal de su día y siempre ha contado con la presencia de la reina Letizia. «En marzo de 2020 tuvimos nuestro encuentro antes de que se declarase la pandemia en España y el año pasado lo celebramos en Madrid con limitación de aforo. Este año vamos a León por primera vez y tenemos un aforo de cerca de medio millar de personas en el Auditorio Ciudad de León. Aunque podríamos llenar más vamos a tomar todas las precauciones por la pandemia».