¿Cómo afrontar una enfermedad pediátrica compleja?

La mejora de la atención pediátrica, un mayor conocimiento de las enfermedades y el desarrollo de la tecnología y los tratamientos han permitido incrementar la supervivencia de niños con enfermedades graves, pero también la cronificación de patologías complejas que con discapacitantes para toda la vida y un reto para la sanidad pública y las familias. «Nunca hasta ahora se había puesto en León una asistencia domiciliaria de pediatras del Hospital. Ese es el modelo al que tiende la atención y la asistencia pediátrica. Lo ideal no es sólo la atención y la consulta en el domicilio, sino también la hospitalización», asegura el pediatra de la UCI Juan Pablo Martínez. «Ante una enfermedad grave o una rara, como es el caso de Marco, los padres se sienten muy angustiados porque no saben cómo actuar. El manejo de una traqueotomía, por ejemplo, es una situación angustiosa, por eso venimos nosotros, para ayudarles».

Las familias aprenden maniobras de animación, a cambiar una cánula, a reaccionar en caso de obstrucción, a realizar maniobras inmediatas que pueden salvar la vida de un menor, un complejo mundo de enfermedad y cuidados que llega de pronto a una casa y que cambia el modo de vida de todos los miembros.

Ricardo y Alicia tardaron un año en conocer el nombre de la enfermedad de Marco. El Instituto de Genética del Hospital La Paz remitió el diagnóstico tras doce meses de pruebas, complicaciones y empeoramiento de su salud en su primer año de vida. El síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen Magel 2, que se encuentra en el cromosoma 15. Se manifiesta con poco tono muscular, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse, contracturas articulares y disminución de la masa ósea, así como prevalencia del trastorno del espectro autista.

Los cuatro años que han pasado desde su nacimiento han supuesto un agotamiento físico e intelectual para los padres, que tienen que vigilar al menor día y noche. Aún así, la situación ha mejorado. «Ahora está mejor, pero hace cuatro años estaba muy mal», recuerda su padre. «Cuando te dan el alto te vas a casa con una UCI ambulante. Esta es nuestra normalidad».

Y la normalidad de al menos medio centenar de familias de León que se beneficiarán de este servicio cuando esté plenamente desarrollado. «En la atención de una patología compleja no vemos sólo al niño, sino a la familia entera, no sólo se atienden a los aspectos médicos, también los burocráticos. La Unidad de Patología Completa está centrada en la familia, con psicólogos, trabajadores sociales y más profesionales. Ahora estamos empezando».

La unidad está coordinada por la oncóloga Alba Hevia Tuñón y el intensivista Juan Pablo Martínez.

La de León es la cuarta unidad que se pone en marcha en la comunidad. «Pero nosotros nacemos con unos objetivos claros de que sea multidisciplinar. Empezamos con lo que tenemos, pero vamos a mejorar. Hay otras que sólo disponen de un médico y una enfermera».