Adrián tiene una enfermedad rara: cuatro años en busca de un diagnóstico

Enfermedades raras . Taquicardias, bradicardias, dolores, mareos, vómitos... Adrián López convive desde hace cuatro años —más intensamente desde hace seis meses— con señales a las que la medicina aún no puede dar una respuesta . Desde hace medio año los síntomas han empeorado y la familia de este joven de 35 años, con estudios de Historia del Arte y trabajador de una gasolinera de León, vive un calvario en busca de un diagnóstico y un tratamiento. Adrián se ha gastado los 5.000 euros ahorrados para su máster en pruebas y consultas privadas en Madrid y en el País Vasco.

Algunos pacientes viven meses, años o incluso toda la vida sin nombre para su enfermedad o con un diagnóstico incorrecto. Los médicos son prudentes a la hora de poner un apellido a lo que no encuentran en las pruebas médicas. «Tengo mucho dolor, insensibilidad en el tórax, vómitos y mareos. Cada vez que me muevo tengo taquicardia o bradicardia. No puedo moverme y me paso la mayor parte del tiempo en la cama». Sin embargo, ninguna prueba clínica realizada hasta ahora en el Hospital de León ha mostrado alteraciones que justifiquen los síntomas.

«Con decir que es ansiedad lo arreglan todo», se queja su madre, Vicenta López, una de las víctimas de la talidomida en León. La talidomida es un fármaco que los médicos administraban a las mujeres embarazadas entre los años 1957 y 1963 para paliar las náuseas y los vómitos del embarazo, que provocó malformaciones genéticas a los bebés. Vicenta nació sin la mitad del brazo izquierdo. «Soy un chico normal, estaba en la universidad y trabajaba, ahora casi no puedo moverme y mi madre, que le falta un brazo, tiene que pujar por mí en la silla de ruedas».

Lo que más preocupa a su madre son los continuos traslados a Urgencias del Hospital. «No nos hacen caso, como no tiene un diagnóstico de los especialistas del Hospital piensan que es todo por la ansiedad y que se lo inventa. Estamos desesperados. Tiene un bloqueo por el dolor las 24 horas del día y quiero que se sepa que no somos los únicos».

Cardiólogos y neurólogos del Hospital de León han analizado su caso sin que hasta la fecha tenga un diagnóstico ni tratamiento eficaz. Pero Adrián sí tiene una pista de lo que le puede pasar a su cuerpo. Se la ha dado un neurólogo del Hospital San Juan de Dios de Santurce, el doctor Juan Carlos Gómez, de la unidad de Disautonomía y Párkinson, que encabeza un grupo de estudio de enfermedades del sistema nervioso vegetativo. A este especialista acudieron después de que Adrián se sometiese a varias pruebas en el hospital privado HM Montepríncipe de Madrid. «Fuimos este verano y me hicieron varias pruebas electrofisiológicas en el corazón. Vieron que el pulso se alteraba, tan pronto tenía taquicardias como bradicardias, pero el corazón está bien. Allí en Urgencias un médico me habló por primera vez de la disautonomía post autoinmune, una enfermedad rara de la que se conoce muy poco y que, por lo que hemos podido averiguar después, es frecuente en las personas con covid persistente».

Adrián no ha pasado el coronavirus y está vacunado con dos dosis. «Me puse muy mal con la segunda dosis y no me atrevo a ponerme la tercera».

La pista del especialista del hospital Montepríncipe les condujo hasta el neurólogo del Hospital de San Juan de Dios de Santurce. El informe médico habla de taquicardia postural ortostática y continúa: «El inicio agudo del cuadro hace sugestivo de un origen autoinmune del proceso que es concordante con la presencia de niveles elevados de autoanticuerpos adrenergéticos y muscarínicos M4». El tratamiento, seguido ya por los especialistas inmunólogos de León, no ha surtido el efecto deseado y Adrián vuelve hoy a Santurce para una revisión clínica.

«Aquí en León lo han visto los especialistas y tenemos que ir cada dos por tres a urgencias...estoy desesperada. Sólo pido que cuando vayamos a Urgencias no nos miren como que vamos allí a pasar el rato porque ellos no sepan qué es lo que le pasa. Él sufre mucho y su familia también los estamos pasando muy mal», dice Vicenta que ha recurrido a la intervención directa del gerente del Hospital, que mostró interés en el caso.

¿Qué es la disautonomía?

Pero ¿qué es una disautonomía post autoinmune?. Una de esas enfermedades tan raras —aproximadamente 7.000 patologías distintas y que afectan a pocas personas, aunque puede haber muchas más— a las que los médicos no se atreven a poner nombre. Los síntomas abarcan desde trastornos como los síncopes, lipotimias, mareos, fibromialgia o los propios de la enfermedad de Párkinson. «Mi hijo era un chico simpático, divertido, bromista, pero ahora está muy mal y no sabemos qué hacer», dice su madre.

Precaución en el diagnóstico

El psiquiatra del Hospital de León, Antonio Serrano, asegura que a veces es mejor no dar un diagnóstico que dar un diagnóstico incorrecto. «Cuerpo y mente van muy unidos. Si tienes un dolor intenso indudablemente te va a afectar a tu estado anímico. Hay enfermedades que tienen un abordaje muy complicado y son difíciles de diagnosticar». Sin hacer mención concreta al caso de Adrián, del que no conoce los detalles, el psiquiatra asegura que, con carácter general el único tratamiento posible es mitigar el malestar. Diagnosticar no es fácil», asegura. «Hacer un diagnóstico en medicina sin estar completamente seguro de lo que pasa es muy peligroso. Un dolor que afecta al estado de ánimo, a lo mejor no es una enfermedad como tal, pero debe tener un tratamiento. Hay cosas que se ven en una radiografía que pueden no significar nada. Lo que se ve o no en las pruebas médicas puede ser relevante o no. Hay enfermedades que son muy complejas de diagnosticar, hay que tener mucho cuidado».