Desigualdad de CyL en los cribados neonatales
El número de pruebas es escaso en comparación con otras comunidades que diagnostican cerca de 40 enfermedades
Un bebé en la Unidad de Neonatología del Hospital de León. SECUNDINO PÉREZ
Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado este lunes las conclusiones del nuevo informe ‘Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal’ publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, con la colaboración del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Fundación General de la Universidad de Alcalá (CEPPyG) y avalado por la Escuela Andaluza de Salud Pública (Easp).
Se trata de un informe elaborado por un grupo multidisciplinar de reconocidos expertos cuyo objetivo es identificar los principales retos legislativos que deben ser abordados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en España, que se estima que afectan a tres millones de personas.
Sus conclusiones revelan la inequidad existente en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades autónomas y ofrecen propuestas para mejorar los procesos de diagnóstico precoz de estas enfermedades e incentivar el desarrollo de avances en medicina personalizada y genómica, así como el uso de nuevas tecnologías para la investigación de estas enfermedades en España.
La inequidad de los programas queda reflejada en el número de patologías incluidas en los programas de cribados neonatales. Concretamente, la comunidad autónoma de Castilla y León tan solo cuenta con nueve, siendo siete las establecidas por la regulación estatal, mientras que la comunidad de Murcia y la ciudad autónoma de Melilla llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías en sus programas de cribado.
En este sentido, Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha afirmado que «esta situación exige, en primer lugar, realizar un análisis profundo de las razones por las que se produce ese desequilibrio entre territorios para, a partir de ahí, valorar posibles medidas que permitan subsanarlo». «Además, se debe tener presente que más del 92% de las enfermedades detectadas por el programa de cribado neonatal son raras», ha apuntado.
No se ha identificado una causa concreta que justifique la inequidad y uno de los aspectos a tener en cuenta sería la voluntad política, referido al nivel de conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz en enfermedades raras o la falta de cooperación interterritorial.
Otro aspecto sería la falta de formación de los profesionales sanitarios, al no existir programas específicos de especialización en el campo de las enfermedades raras ni formación de grado. Por ello, las recomendaciones del quinto informe incluyen medidas como la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la cartera de servicios comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento o la puesta en marcha de una herramienta de financiación que promueva el cribado neonatal.
Además, Mirón ha destacado que resulta esencial «establecer un registro de enfermedades raras que facilite una mayor coordinación y cooperación entre las comunidades autónomas y que permita conocer el coste de la aplicación de un protocolo común de diagnóstico precoz para evaluar costes y resultados sin necesidad de duplicar procedimientos».