La suerte está donde se nace. Las familias piden equidad en las pruebas de cribado neonatal

El dolor sí tiene nombre y lo pone la doctora en Derecho, profesora jubilada de la Universidad de Valladolid por la enfermedad rara que padece, una neuralgia del trigémino, la vallisoletana Leonor María Pérez de Vega, que cede los beneficios de su libro tres organismos de Castilla y León, uno de ellos la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler). El objetivo de las personas afectadas por algunas de las 7.000 enfermedades raras existentes y sus familias es la equidad en las pruebas de cribado neonatal en todas las comunidades autónomas

—¿Por qué se decidió a escribir el libro?

—Empecé creando un blog. Hay muchas personas que padecemos el dolor de enfermedades desconocidas. Detrás de cada dolor hay una persona que tiene un nombre propio y he intentado visibilizar a estas personas que están detrás de esta enfermedad. Los beneficios de esta nueva edición están cedidos a Aler, que les conocí hace dos años, a un gabinete de psicología de Valladolid y a una Fundación de Investigación del Dolor, pero la mayor beneficiaria es Aler. Ahora estoy en proceso de presentación del libro.

—¿Qué vinculación tiene con León?

—Entré en Aler porque estaba buscando una asociación de enfermedades raras y en Valladolid no había nada. Me puse en contacto con la de León. Mis abuelos vivieron muchos años en León.

—¿Qué formación tiene?

—Soy doctora en Derecho, y profesora de Derecho Financiero en la Universidad de Valladolid, pero por esta enfermedad me jubilaron hace cinco años. Tenía 48 años. Fue un palo muy gordo. Por los dolores, me costaba mucho dar clases. Pedí una adaptación del puesto que no fuera dar clases. Les di mil opciones y me dijeron que sí a todo y la sorpresa fue que al año de estar de baja me abrieron un expediente y me jubilaron. No me dieron más opciones. Tengo reconocida una discapacidad de 66%. Fue un palo que todavía golpea mi cabeza porque yo me veo con capacidad de poder aportar a la sociedad. Yo ya tenía la neuralgia por un traumatismo que me provocó el dolor y estuve en la Universidad 28 años con dolor. Con dolor me saqué mi plaza, mi tesis, todo, hice un gran esfuerzo.

—¿La neuralgia del trigémino es una enfermedad rara?

—Está en el portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet por prevalencia. Se calcula que hay unos 30.000 afectados en España. Yo estaba incluida en el Registro de Enfermedades Raras y el año pasado me contestó el Instituto de Salud Carlos III para decirme que ya no estaba en el registro porque solo consideran enfermedad rara la neuralgia que sea genética. Yo alucinaba porque hay enfermedades raras que son genéticas y no genéticas y que vengan ahora a decirme que la medicina avanza. Esta enfermedad se conoce desde el siglo XI y hay muchas variantes. No todas las enfermedades raras son genéticas. Esta decisión te deja en tierra de nadie. Los neurólogos ahora consideran que esa enfermedad es una cefalea compleja. Mi dolor está situado en la cabeza, pero a mí me duele la cara, que no es lo mismo, también está en la cabeza una otitis.

—¿Y qué significa en la práctica que saquen a una enfermedad como esta de la lista de enfermedades raras?

—No la sacan, en la carta me dicen que me quitan del registro porque se va a considerar rara la neuralgia genética. Ninguno de los afectados que conozco es de origen genético. La mayoría son porque hay una vena que te comprime en la cabeza que conecta con el nervio, en otros casos no se sabe por qué razón aparece, que son los más problemáticos, y en mi caso fue por un traumatismo. A mí me da lo mismo que lo llamen de una manera o de otra, pero hay que defenderlo, visibilizarlo y reivindicarlo.

—¿Hubiera afectado a la valoración del grado de discapacidad?

—No, la discapacidad me la dieron porque tengo la mandíbula desplazada y por el grado de afectación psicológica, pero no por la enfermedad en sí.

—¿El dolor se tiene en cuenta?

—No, el dolor ni se valora a efectos de discapacidad.

—¿Los tratamientos le ayudan?

—He pasado por todo tipo de tratamientos. Soy de los casos que no responden a nada y lo último que llevo es un neuroestimulador en el pecho que va con un electrodo metido en la cara y en la cabeza. Me lo pusieron hacer dos años, en plena pandemia, para controlar el dolor. Y a base de opiáceos, de todo.

—Usted ha preparado un informe de las prueba neonatales que se hacen en las comunidades autónomas para detectar enfermedades raras. ¿Cómo está Castilla y León en comparación con otras comunidades?

—Desde Aler ha habido mucho movimiento para demandar más pruebas neonatales y lo han llevado a las Cortes con la UPL. Lo mínimo que exige la estrategia del Sistema Nacional de Salud son nueve pruebas y en Castilla y León la han pasado de nueve a doce en la actualidad, pero la brecha sanitaria con otras comunidades autónomas es grande. El hecho de nacer en una u otra comunidad te discrimina sanitariamente a nivel de salud en general, pero en pruebas genéticas he visto que mientras en Murcia y Melilla incluyen 40 patologías en la prueba del cribado neonatal, la prueba del talón, pasamos a Asturias, Baleares o Canarias que no superan las ocho. La media está en 20,8 en España.

Se sabe que el 70% de las enfermedades raras son genéticas y la mayoría de ellas son pediátricas. Con un diagnóstico precoz ayuda a un mejor pronóstico. Cuando antes se sepa qué enfermedad te ha tocado en la lotería de la vida, como las del pequeño de León Álex Jiménez (acidemia metilmalónica), antes se puede mejorar para evitar secuelas más graves a largo plazo. Hay una inequidad total en las pruebas de diagnóstico y unos niños, según donde nazcan, lo van a tener más fácil que otros. El cribado puede detectar, por ejemplo, un síndrome del espectro autista. Dentro de Europa, el país que mejor está es Italia, que tiene 49 pruebas, y Francia sólo nueve. Hasta el 92% de las enfermedades raras se pueden detectar en un cribado neonatal.

Se ve claramente que hay una falta de voluntad política en el diagnóstico. El Día Mundial del Cáncer es noticia en todos, todos los medios, hay carteles por todas partes. Ahí está la todopoderosa Asociación Nacional Contra el Cáncer. Yo que sufro de una enfermedad rara y con dolor veo que el Día Nacional del Dolor, el 17 de octubre, casi ni se menciona. Hay una creencia irracional en la sociedad en pensar que el que hoy sufre es porque quiere porque hay medios para que la gente no tenga dolor, cosa que es totalmente falso. Hay una falta de información. Ojalá se apruebe el cannabis medicinal. Y hay mucha desinformación.

—Castilla y León está preparando un Plan Integral de Enfermedades Raras.

—Yo he estado en reuniones para la preparación del plan y todo el dinero que se necesita para hacer las pruebas se va a destinar a crear unos organismos con funcionarios que van a hacer informes y más informes. He escuchado a profesionales que están ahí dentro que apuestan porque los afectados tengan acceso a la atención en su comunidad autónoma, pero por ejemplo, un paciente de Soria, donde no hay reumatólogos, a lo mejor lo tiene más fácil trasladándose al Hospital de Zaragoza.

En enfermedades raras son cuatro los centros de referencia y están desperdigados por toda España, con profesionales que se han dedicado por voluntad propia a este tema. Si en sanidad en general hay carencia de profesionales, en enfermedades raras no se puede decir que se van a crear 17 sistemas para que cada ciudadano tenga cerca de su casa un profesional en enfermedades raras. Se necesitan profesionales y hay muy poquitos. En enfermedades raras somos muy pocos por cada enfermedad, pero por lo demás somos como pacientes de cualquier enfermedad.

En algunos casos hay cuatro o cinco en toda España y no se pude crear en cada comunidad una unidad de referencia, lo mejor es ofrecerle todos los medios y recursos posibles para desplazarlos al centro donde mejor lo vayan a tratar. Pensar que cada comunidad tenga una unidad de referencia es una utopía. Lo que sí se puede es disponer de un diagnóstico precoz igual en todas las comunidades autónomas. No podemos conseguir que haya profesionales especializados en todas las comunidades, pero sí derivarlos con todos los medios a los hospitales de referencia.

En las estadísticas de Castilla y León hay contabilizadas 200.000 personas con enfermedades raras, de las que 35.000 son de León, lo que significa que a nivel de comunidad están afectadas el 10% de la población, que es un dato a considerar, pero es imposible que lleguemos a tener una atención para todos, pero crear 17 sistemas y planes integrales lo único que se consigue es que se vaya todo el dinero en funcionarios que hagan informes cuando ese dinero se puede destinar a ampliar el cribado neonatal para que sea equitativo en toda España.