Castilla y León se propone diagnosticar enfermedades raras en el primer año de vida

Castilla y León se ha marcado como objetivo que el máximo de diagnósticos de enfermedades raras sea en el primer año de vida, un dato que actualmente está entre los cinco y seis años, y en los once en el 2018, para lo que el nuevo plan autonómico transpondrá el modelo que se usa para los menores en los adultos, con una red nodal que incluye sanidad, educación e incluso empleo.

Se trata de una red de garantía y asistencial en toda la Comunidad, de forma que como ya sucede con los niños, los adultos que tienen una enfermedad rara no tenga que desplazarse y se le hagan además todas las pruebas en el mismo día, incluso las de diagnóstico genético que actualmente se hacen con el secuenciador masivo de Salamanca.

El Plan Integral de Enfermedades Raras 2023-27, el PIERCyL, se presentó ayer en Valladolid con el objetivo de «buscar traer esperanza y mejorar la atención y calidad de vida» de los castellanos y leoneses con alguna enfermedad rara, explicó el presidente de la Junta, Alfonso Fernández Mañueco.

Se considera que una enfermedad es rara cuando supone un peligro de muerte o de invalidez crónica para las personas que la padecen y su prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 personas, con unas 7.000 detectadas en el mundo, tres millones de afectados en España, y dos de cada tres en la infancia.

A finales de 2021, el registro autonómico de enfermedades raras, el RERCyL contaba con 319.956 casos registrados, correspondientes a 262.928 pacientes, de los que 196.353 seguían con vida, el 74,7%; y de ellos el 54,0% (105.949) eran mujeres y el 46,0% (90.404) hombres: con un 27,1% de los casos entre 75 y más años, seguido por el 21,4% correspondiente al tramo de edad de entre 60 a 74 años.

Entre cero y catorce años hay 24.472, 18.079 entre 15 y 29 y 22.806 entre 30 y 44, con 35.722 entre 45 y 59 años, según los datos del PIERCyL.

Mañueco plantea un plan que «nace del corazón», más allá de las estadísticas, de forma que cada paciente cuente con un hilo que seguir y por el que orientarse por el laberinto de su enfermedad, simplificando trámites, reduciendo el peregrinaje en busca de respuestas, con una red de garantía y coordinada.

Además de acelerar el diagnóstico, para lograr un máximo de diagnosticados en su primera año de vida, Mañueco destaca que el plan incluye nuevas prueba de detección precoz en los recién nacidos, mejoras de los secuenciadores que hay en Valladolid y Burgos, con un cuarto en León, asesoramiento genético, medicina personal y de precisión y medicamentos de última generación.

El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, afirmó que el nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras «garantiza la equidad territorial». Vázquez reconoció, eso sí, que Salamanca será «pieza nuclear», dentro de la estrategia autonómica pero matizó que «es importante que todos los afectados por enfermedades raras tengan las mismas oportunidades, independientemente de donde residan», ya que Castilla y León es «una comunidad muy grande, la más grande de España y sería el décimo país en extensión de la Unión Europea».

Salamanca alberga en este ámbito la Unidad de Diagnóstico, pero no será el único polo que impulsará la Junta. «Aparte de potenciar la unidad madre, donde se ha gestado todo este plan, que es Salamanca, hablaremos del nodo de Salamanca, del nodo de Valladolid, del nodo de León y del nodo de Burgos como nodos donde se pueda prestar asistencia», amplió.

El consejero insistió en que se potenciará el personal. «Evidentemente, hay que potenciarla con más personal, tanto a nivel asistencial puro, con internistas y pediatras, no solo en Salamanca sino en los otros nodos, y también con personal especializado en genómica y en laboratorio, así como con farmacéuticos», apostilló el titular de Sanidad de Castilla y León.