Letizia se emociona al recordar a Marco, el niño leonés fallecido por el síndrome de Schaaf-Yang: "No es el primero ni tampoco será el último"

 

La reina Letizia se ha emocionado al recordar al niño leonés Marco Fernández, fallecido en diciembre como consecuencia de la enfermedad rara que padecía, el síndrome de Schaaf-Yang. "Hace dos meses Marco murió acompañado y rodeado de su madre, de su padre y de sus hermanos. Aquel día en León. Marco y yo no pudimos intercambiar ninguna palabra, pero puso su mano sobre la mía, me dio un beso y me miró. Y eso fue suficiente. Marco no es el primero, y tampoco va a ser el último».

La reina recibió al niño leonés y su familia, y se fotografió con él, durante el acto central del Día de las Enfermedades Raras celebrado en León en 2022.

Marco era la única persona de León diagnosticada con esta enfermedad, una de las más de 6.000 patologías raras que afectan en León a 30.000 personas que mañana lunes conmemoran el Día Internacional poniendo el acento en la investigación y en el tratamiento multidisciplinar. Las familias reclaman visibilidad y concienciación para abordar un grupo de enfermedades de las que poco o nada se sabe y que, en algunos casos, no tienen nombre.

La reina instó este jueves en Santiago de Compostela a seguir dando pasos todos juntos para una "atención integral" a las personas con enfermedades raras porque "cuando no se puede curar, se puede cuidar" y es necesario no solo un diagnóstico temprano sino también trato humano, apoyo emocional, o recursos, entre otros.

En su intervención en el acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha presidido este año  en Santiago de Compostela, la reina ha aludido a los desafíos en este ámbito, como la "equidad" en el acceso al diagnóstico, con pruebas genéticas y cribado neonatal en todas las comunidades autónomas.

También ha abogado por impulsar el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes y por reconocer la especialidad de genética en España, así como por "implementar rutas de coordinación en el sistema de salud" cuando la enfermedad aún no tiene nombre o por considerar a quienes no tienen aún diagnóstico y sus familias como un colectivo diferenciado en la Administración.

"Todos hemos tomado nota", ha dicho la reina, de la necesidad de mantener el "esfuerzo y compromiso" para comprender el convivir con una enfermedad poco frecuente, pero ha reclamado además escuchar los testimonios para saber "cómo es su vida" y "cómo respiran cada mañana" los perjudicados.

La reina ha tenido un recuerdo especial para Marco , un niño de cinco años que conoció el año pasado en León  que murió hace dos meses y ha lamentado que "no es el primero ni tampoco será el último".

Por eso ha dicho que aún quedan "muchos pasos que dar" en un camino en el que "siempre me tendréis de vuestro lado", ha dicho, , para finalizar un discurso que inició con un "aviso a caminantes" de que era la última en intervenir y una frase en gallego sobre la "bonita choiva" que acogió este acto. 

Un acto en el que ha estado acompañada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias; el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda Valenzuela, y el alcalde de Santiago, Xosé Sánchez Bugallo, así como el presidente de Feder, Juan Carrión, entre otros.

Durante esta celebración también se han entregado los reconocimientos Feder 2023 a los proyectos e iniciativas de alto impacto para la mejora del acceso al diagnóstico para las personas con enfermedades raras, con un galardón especial al doctor Ángel Carracedo, investigador y experto en genética.

En España hay aproximadamente tres millones de personas diagnosticadas con alguna de las 6.172 enfermedades raras identificadas, de las que en Galicia hay unas 200.000.