Muere Alberto, el leonés con una enfermedad rara que no era Lafora
Alberto García, hace un año en uno de sus ingresos. DL
Ha muerto Alberto García García , el leonés que despertó la curiosidad de la comunidad científica por un primer diagnóstico de Lafora , una enfermedad extremadamente rara y sin ningún caso conocido en el mundo a su edad. Alberto ha muerto a los 39 años tras permanecer varios meses ingresado en el Hospital San Juan de Dios con fiebre y problemas respiratorios provocados por las complicaciones de la enfermedad rara que padecía, pero que las pruebas genéticas realizadas en Madrid no pudieron poner nombre concreto. Tras un primer diagnóstico compatible con Lafora en el Hospital El Bierzo por un análisis del sudor de la piel, la familia, Aderle (Asociación de Enfermedades Raras de León) y la implicación del entonces gerente del Hospital de León, José Pedro Fernández-Vázquez, lograron que Sacyl derivase al paciente a la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, donde se encuentra uno de los mayores especialistas de Lafora en España.
El neurólogo José María Sarratosa dudó desde el principio del diagnóstico inicial. La confirmación —o el descarte— de esta patología permitiría solicitar para Alberto una asistencia más ajustada a sus necesidades ya que recibía cuidados en una residencia de mayores en Fabero no especializada en su estado.
Tras la secuenciación masiva de 4.692 genes relacionados con fenotipos clínicos conocidos, los resultados descartaron la enfermedad de Lafora y precisaron que el «cuadro degenerativo progresivo que presenta el paciente tiene datos atípicos para ser secundario a una Enfermedad de Lafora o a una Epilepsia Mioclónica Progresiva, no siendo lo predominante en el mismo la epilepsia, pudiendo ser compatible con una Demencia de perfil Frontotemporal. No se han encontrado mutaciones claramente relacionadas con su proceso. Posible relación con variante genética en heterocigosis en el exón 10 del gen KIF5A c.890G>A o p.Arg297Gln», concluye el informe clínico. El diagnóstico de Madrid tampoco era concluyente.
La lucha
Alberto ha permanecido desde entonces en una residencia de Astorga, especializada para personas con discapacidades físicas.
El impacto de la noticia movilizó a un donante asturiano que sufragó parte de los gastos de la fisioterapia para su rehabilitación, denegada por la sanidad pública pese a su diagnóstico y la rápida degeneración neurológica.
«Las personas que padecemos una enfermedad rara siempre estamos en una lucha constante para que se nos atienda. Alberto ha fallecido muy joven y sin un diagnóstico claro», explica la presidenta de Aderle, Ana Rosa Álvarez. Tras la reivindicación de la familia y la asociación, Alberto consiguió una plaza en un centro más preparado para su atención en Astorga, donde ha vivido hasta que tuvo que ser ingresado en el hospital por el empeoramiento de su salud.
El estado de Alberto comenzó un proceso degenerativo imparable hace ocho años, con ataques epilépticos graves y un deterioro físico y cognitivo que finalmente han acabado con su vida.