León financia 6 millones en medicamentos para rarezas clínicas de 216 pacientes 'poco rentables' para las farmacéuticas

Los medicamentos huérfanos son fármacos que no serían desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas de rentabilidad, debido al elevado coste de producción en relación a la baja incidencia de posibles usuarios, pero que responden a necesidades de salud pública. La legislación europea presenta un paquete de incentivos para ayudar a los laboratorios durante los procesos de designación y solicitud de autorización, como la asistencia de la EMA (Agencia Europea del Medicamento) en la elaboración de protocolos de investigación, tasas reducidas para las solicitudes, acceso a financiación pública para la investigación, exclusividad en el mercado durante diez años —que se puede alargar dos más—y ayudas adicionales a la pequeña y mediana empresa y tasas reducidas para actividades regulatorias.

En el Hospital de León hay 216 pacientes en tratamiento con medicamentos huérfanos que reciben 35 de los 82 que existen en Europa, aunque sólo 48 están comercializados en España. El gasto farmacéutico en el Caule (Complejo Asistencial Universitario de León) en este tipo de tratamientos es de 6.207.332 euros, según los datos facilitados por el Servicio de Farmacia Hospitalaria del centro. 

Los medicamentos huérfanos están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad ultra rara (una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes) y cuya comercialización resulta poco probable sin incentivos adicionales.

Rocío Pérez González acaba de comenzar con un medicamento huérfano para el tratamiento de su enfermedad de Gaucher, una  rareza clínica causada por acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que los órganos se agranden. El medicamento cuesta 21.000 euros cada dos meses y tiene que tomar uno al día a la misma hora, a las tres de la tarde. Se lo han prescrito los especialistas del Hospital de León. «Me hicieron una prueba que mandaron a Viena. Con esas pastilla el bazo va  a poder cumplir sus funciones porque lo tengo muy grande. Lo normal son 13 cm y a mí me mide ya 26 cm. No puedo tomar ningún medicamento mientras esté tomando éste. Me siento menos cansada». Rocío tuvo que esperan cinco meses para que le llegara el tratamiento desde Viena. pertenece a la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle), que acompaña a los pacientes a la consulta de los especialistas. «Estamos luchando por conseguir una consulta multidisciplinar», destaca Ana Rosa Álvarez, presidenta.

Si el tratamiento no está comercializado en Europa, el acceso debe gestionarse a través de los servicios de medicamentos extranjeros por parte de los servicios de farmacia hospitalaria.

«El desarrollo de los medicamentos huérfanos tiene dificultades particulares debidas al escaso conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, la falta de modelos preclínicos específicos, el infradiagnóstico, el reducido número de expertos clínicos y la dificultad en realizar ensayos clínicos por el reducido tamaño muestral o la falta de variables clínicas validadas, lo que  aumenta la inversión necesaria para el desarrollo de un nuevo medicamento y la incertidumbre asociada a su efectividad. Además, la industria debe generar suficientes beneficios para justificar la inversión realizada con ventas a un número muy reducido de pacientes antes de que expire la correspondiente patente».  Xenia Casas, adjunta al servicio de Farmacia Hospitalaria del Caule, destaca que aún así hay enfermedades raras que no tienen tratamiento y pacientes a los que todavía no se les ha diagnosticado.

Yellean Gamalier es el hijo de Yenni. Le acaban de diagnosticar el síndrome Mohebius, un trastorno congénito poco frecuente con prevalencia menor del 0,05%. Se caracteriza por una parálisis facial. «Me pasé el embarazo muy triste, con depresión y ganas de llorar, pensé que eran las hormonas. Todas las ecografías daban bien porque ahí no se ve si gesticulan o no. Cuando nació sangré mucho y me subieron al quirófano para un legrado. Cuando me recuperé y me subieron a la habitación el niño estaba en la UCI, como un muñeco, con poco tono muscular. Cuando lloraba no gesticulaba. No succionaba, se alimentaba vía nasal. Le daba yo la leche con una jeringuilla por la vía. Yo tenía preclamsia, tensión alta, y los dos estuvimos ingresados, el niño 16 días y yo nueve. Cuando salimos me indicaron un biberón especial, con la tetera larga. Ahora come puré y arroz, pero en cantidades muy pequeñas. Tiene disfagia y sólo le funciona una cuerda vocal. Tiene que tomar los líquidos con espesantes». La especialista en disfagia está en Salamanca, centro hospitalario al que acuden para las revisiones. La enfermedad rara que padece le provoca estrabismo, debilidad en el nervio óptico y sindactilia (los tres dedos de la mano derecha pegados). La familia está a la espera de un scanner y visita con el neurólogo, que se ha retrasado porque padece habitualmente mocos e infecciones. «De momento no tiene tratamiento».

La función de la Farmacia 

La gran mayoría de los medicamentos huérfanos son de uso hospitalario y, por tanto, la adquisición recae en los servicios de Farmacia Hospitalaria. «La atención prestada por el farmacéutico al paciente que utiliza estos medicamentos exige gran dedicación y competencia profesional, no podemos olvidar que son enfermedades y medicamentos muy desconocidos.  Una gran parte de esa dedicación permanece oculta, aunque es imprescindible y muy compleja. Hasta que el paciente recibe su tratamiento, el proceso pasa por muchas fases: análisis de la idoneidad del fármaco, estudios exhaustivos de seguridad y eficacia, gestiones para su disponibilidad adaptada al paciente, importación, gestión administrativa, recabar permisos y requisitos legales, elaboración o formulación si fuera necesario, con sus estudios de estabilidad, organizar y asegurar los medios que permitan un tratamiento a medio/largo plazo, etc.»

Una vez que el paciente recibe su tratamiento, otras atenciones entran en juego; informar sobre su uso, sus riesgos, que entienda y comparta las expectativas, cuidados y responsabilidades que precisa; el seguimiento, vigilancia y abordaje de posibles efectos adversos o complicaciones, velar por sus derechos como paciente y como ciudadano, atender sus dudas, acompañarle en su tratamiento.  Y por último, registrar, analizar y divulgar el conocimiento generado poco a poco, para que cada vez los pacientes que sufren estas enfermedades estén mejor tratados.

Otra de las tareas del servicio de Farmacia Hospitalaria es la elaboración de los medicamentos. «La formulación magistral es una de las protagonistas en el proceso de utilización de estos medicamentos de forma personalizada. No debemos olvidar que gran parte de estas enfermedades, cerca del 50%, afectan a la población pediátrica. La gran problemática que tenemos con estos pacientes es que la mayoría de las especialidades farmacéuticas de los medicamentos huérfanos no están dosificadas y adecuadas al perfil de estos pequeños pacientes, de manera que es necesario acondicionar la materia prima».

En el Caule se preparan  fórmulas magistrales de sildenafilo y bosentán para niños con hipertensión pulmonar. «La humanización del sistema debe ser una prioridad de los servicios de Farmacia Hospitalaria para poner en valor la dignidad de cada persona, atenderlos desde una concepción holística y considerar también a las familias y sus cuidadores». «Cada colectivo vulnerable tiene necesidades y realidades diferentes. Los que tienen enfermedades raras son vulnerables debido a la falta de información sobre  la patología, el retraso en el diagnóstico, la necesidad de desplazamientos largos para acudir a su hospital de referencia y la dificultad de acceso y complejidad de los tratamientos».

Cinco niños toman Epidiolex

El Epidiolex® (cannabidiol) es un medicamento huérfano indicado en como tratamiento complementario de crisis asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut o en el síndrome de Dravet, en combinación con clobazam. Se utiliza para disminuir las crisis epilépticas en niños a partir de 2 años de edad, que no responden a otros tratamientos convencionales. Hasta fechas muy recientes, la adquisición de este fármaco se realizaba por procedimiento de medicamentos extranjeros, previa valoración multidisciplinar del caso. El Servicio de Farmacia del Caule se encarga de elaborar y adjuntar un informe justificativo de la necesidad de este fármaco.  Actualmente  hay 5 niños en tratamiento y otro pendiente de iniciar. 

Los procedimientos para disponer  del fármaco han sido complicados. 

Al inicio de su comercialización sólo se podía importar de EE UU, con toda la burocracia que conlleva el paso por aduanas desde el lugar de origen hasta la recepción en el Servicio de Farmacia del Hospital de León, a todos estos plazos y complicaciones le hay que sumar que se trata de una sustancia estupefaciente, lo que complica todavía más los cauces para su adquisición.

Dentro de la UE, empezó a comercializarlo Reino Unido, simplificando la burocracia de adquisición del fármaco, pero la reciente salida de Reino Unido de la Unión Europea, volvió a complicar los procesos de adquisición de este fármaco.