Identifican una variante genética que determina la gravedad de la esclerosis múltiple

¿Por qué algunos enfermos de esclerosis múltiple están en sillas de ruedas mientras que otros continúan corriendo maratones? La respuesta a esta pregunta, que durante años ha supuesto un quebradero de cabeza para los especialistas en la enfermedad, parece estar ahora más cerca. Un estudio en el que se han involucrado 70 instituciones y que ha contado con la participación de más de 22.000 personas con esclerosis múltiple ha descubierto la primera variante genética asociada con la gravedad de la progresión de la enfermedad. El hallazgo, publicado por la revista Nature, abre además la puerta a desarrollar nuevos tratamientos.

La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune: el sistema inmunitario ataca por error al cerebro y la médula espinal, y eso provoca brotes de síntomas, conocidos como recaídas, que pueden o no suponer un empeoramiento de la discapacidad del paciente, y también una degeneración a largo plazo, llamada progresión, independiente de los brotes. Pese al desarrollo de tratamientos efectivos para las recaídas, ninguno puede prevenir de manera notable la acumulación de discapacidad. En España, 50.000 personas están afectadas por esclerosis múltiple, y 2,5 millones en todo el mundo. Los hallazgos ponen el foco en una variante genética que aumenta la gravedad de la enfermedad, lo que proporciona el primer progreso real en la comprensión y en la lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple. «Heredar esta variante genética de ambos padres acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años», explica Sergio Baranzini, profesor de neurología en UCSF y coautor principal del estudio. «Comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la esclerosis múltiple allanará el camino para una generación de tratamientos.