Investigadores identifican una nueva enfermedad rara

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (Ciberer) lideraron un innovador estudio que identificó una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína Rinti mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados.

Los resultados de la investigación se publicaron en la revista ‘Journal of Clinical Investigation’ y son destacados en su portada.

Según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.