Acebedo quiere ayudar a Carmen

La I Milla Urbana ‘Villa de Acebedo’, que se celebrará el 13 de agosto, recaudará fondos para ayudar a Carmen Rodríguez Fernández, una niña de esta pequeña localidad leonesa afectada por el síndrome de BPAN, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa e incurable.

Esta carrera benéfica, con salida y llegada en el Ayuntamiento de Acebedo, ha sido organizada a favor de la Asociación BPAN Spain, que la familia de Carmen —diagnosticada en 2018— puso en marcha a finales de 2022 con el objetivo de reunir el mayor número de fondos posibles para la investigación.

Actualmente hay varias líneas abiertas. La más esperanzadora se realiza en España y está destinada a buscar la forma de sustituir el gen dañado para curarlo. Y es que esta entidad minoritaria se debe a mutaciones en el gen WDR45 que produce acumulación de hierro en el cerebro. Se trata del Proyecto BrainCure que desarrolla el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, en la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla.

Después de numerosas pruebas médicas y de peregrinar a Barcelona en busca de una respuesta, a Carmen, que reside en Luanco (Asturias), le diagnosticaron neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, o más concretamente BPAN.

Se trata de una patología poco frecuente que afecta a las habilidades del desarrollo, es decir, a aspectos como la movilidad y el lenguaje. No en vano, Carmen apenas pronuncia algunas palabras, pero sí sabe comunicarse con imágenes.

En octubre la Asociación BPAN Spain, formada por nueve familias, viajará a Polonia para conocer los pormenores de un ensayo clínico con niños afectados que parece que está dando buenos resultados.