Un gen provoca alzhéimer al 2% de la población
Los pacientes ya manifiestan la enfermedad a los 65 años de edad
El hallazgo podría ayudar a la detección precoz del alzhéimer. GERALT
Entre el 2% y el 3% de la población mundial tiene una forma genética que conduce, casi con total seguridad, a padecer alzhéimer. Un estudio realizado por el Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau identificó que el 95% de los individuos con una duplicación del gen ‘Apoe4’ desarrolla signos de esta enfermedad a partir de los 65 años, y lo hacen más rápidamente que los que presentan otra variante de este mismo gen relacionado con la enfermedad.
El equipo científico halló características biológicas del alzhéimer en el cerebro y los biomarcadores en el líquido cerebro espinal. Según sus resultados, los pacientes con los homocigotos Apoe4 ya mostraban indicios de la patología a los 55 años y tenían niveles más altos de biomarcadores, como «niveles anormales» de líquido cefalorraquídeo. Diez años después, con 65 años, el porcentaje con síntomas de alzhéimer era del 95%.
Publicado este lunes en Nature Medicine , el estudio analizó 3.297 cerebros de donantes, de los que un 8% (273 unidades) tenía este gen duplicado (conocido como homocigoto Apoe4), y reforzó su conclusión con el análisis de datos clínicos y biomarcadores de 10.000 pacientes, todos de Europa y Estados Unidos, de los que 519 tenían la variante génica.
«Ahora sabemos que prácticamente todos los individuos con este gen duplicado desarrollan la biología del alzhéimer. Esto es importante porque representan entre el 2% y el 3% de la población», asegura Juan Fortea, director de la Unidad de la Memoria del Servicio de Neurología del Sant Pau y responsable de la investigación, en un comunicado. «Estos datos representan una reconceptualización de la enfermedad o de lo que significa ser homocigoto para el gen Apoe4».
Nuevos enfoques
Este hallazgo podría ayudar a una detección precoz de la patología, para desarrollar nuevos enfoques de tratamiento y estrategias de prevención individualizados. «Los datos muestran claramente que tener dos copias del gen Apoe4 no sólo aumenta el riesgo, sino que también anticipa la aparición del alzhéimer, lo que refuerza la necesidad de estrategias preventivas específicas», mantiene Alberto Lleó, director del Servicio de Neurología del Sant Pau.
Aunque el Apoe4 se conoce desde hace tres décadas asociado a un mayor riesgo de una aparición tardía de la enfermedad, su presencia duplicada debería comenzar a considerarse como una «nueva forma genética» del alzhéimer, como sucede con otras tres mutaciones de genes (App, Psen1 y Psen2) implicadas en la aparición temprana. «No es sólo un factor de riesgo, sino una forma genética distinta del alzhéimer», dicen los investigadores. Puede que la sentencia genética sea irremediable, pero la detección temprana puede ayudar a combatir el alzhéimer caso por caso.