Mutaciones de 400 años en el cáncer de mama familiar
Una doctora señala una prueba a una mujer. NATHALIA AGUILAR
Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (Huca) ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado. El estudio pone de relieve que entre 200 y 400 años atrás se produjeron una serie de mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen a cáncer de mama y ovario y que únicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la población. El trabajo recoge el estudio y análisis de más de 1.600 familias durante más de 15 años y supone una «importante representación» de los casos de cáncer de mama familiar en Asturias, según ha informado el Principado en nota de prensa. La investigación ha revelado que, de esas familias, 238 son portadoras de variantes patogénicas genéticas. Uno de los principales descubrimientos del estudio es el hallazgo de unas pocas mutaciones específicas de la población asturiana, pero que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones.
El estudio ha sido liderado por la doctora Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del Huca, responsable del grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Principado (Ispa) e investigadora del Iuopa.