León acogerá un congreso de expertos en enfermedades raras
Simposio científico en León. Expertos internacionales en medicina y genética se citarán en León este octubre para tratar el Síndrome de Schaaf-Yang y enfermedades raras. Se estima que en la provincia hay más de 30.000 casos.
Ricardo Fernández y Nuria Alonso en la presentación del simposio ayer, en León. MARÍA FUENTES
El II Simposio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y enfermedades raras tendrá lugar en León del 20 al 22 de octubre en el Hospital Universitario de León.
Se considera enfermedad rara aquella que tenga una prevalencia inferior a 5 personas por cada 10.000.
El congreso será un encuentro de primer nivel que contará con los máximos expertos internacionales en el campo.
El síndrome de Schaaf-Yang cobró relevancia de forma dramática de la mano de una familia leonesa. Marco nació en 2017 y falleció en 2022 después de 5 años de lucha contra la enfermedad. Su padre, Ricardo Fernández Morueco recibió el Premio Supercuidadores 2023 por los cuidados a su hijo y su mujer, Alicia, quien falleció en 2023 víctima de un tumor cerebral.
Desde entonces Ricardo dedica sus esfuerzos a intentar mejorar la vida de las personas que sufren enfermedades raras y la de sus familiares. Es el secretario de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, representante autonómico y vocal de la junta directiva nacional de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Ricardo Fernández
El simposio se desarrollará a lo largo de 3 días. El primero estará dedicado a las familias. Los afectados y sus allegados podrán tener contacto directo con los investigadores para exponer sus preocupaciones, dudas y conocer de primera mano lo últimos avances científicos. El segundo y tercer día contarán con ponencias muy técnicas dirigidas a profesionales donde se tratarán temas de relevancia para cualquier afectado por la enfermedad.
En el transcurso del simposio, se abordarán temas como la importancia del diagnóstico. El secretario, Ricardo Fernández, destacó la urgencia de que se produzcan las modificaciones legales necesarias para evitar desigualdades en el sistema sanitario español. «No es de recibo que haya comunidades autónomas que criben en neonatos 40 enfermedades y otras que tan solo 15, esa brecha en el diagnóstico provoca que esos niños no diagnosticados desarrollen una enfermedad que, si se hubiera identificado antes, se podría haber contenido, aliviado o curado, evitando muertes prematuras o discapacidades sobrevenidas que se podrían haber evitado», añadió.
Fármacos huérfanos
En la misma línea, también quiso reivindicar los fármacos huérfanos. Medicamentos que las farmacéuticas no desarrollan porque el coste de hacerlo no compensan con los ingresos que pueden obtener con la venta de estos. «No puede ser que la agencia española del medicamento tarde tanto en aprobar lo que la agencia europea ya ha aprobado. No es muy comprensible que en un espacio como la Unión Europea haya países de los cuales enfermos si se beneficien de determinados medicamentos y en España no», declaró Fernández.
Por último, destacó la necesidad de crear más unidades multidisciplinares que reúnan a todos los especialistas.
León aglutinará, durante esos días, toda la experiencia y últimos avances en investigación y se convertirá en el epicentro mundial sobre el síndrome de Schaaf-Yang y las enfermedades raras. «Que este encuentro se vaya a producir en una ciudad como León, es algo de lo que nos podemos sentir muy orgullosos», comentó el secretario.
La celebración del simposio cuenta con la colaboración de la Fundación CEPA González Díez. «No tuvimos ninguna duda en apoyarlo, ayudar a que este simposio fuera realidad y permitiera fomentar la investigación. Poder seguir dando visibilidad a enfermedades raras y traer a España a los mayores expertos en esta enfermedad», aseguró la directora Nuria Alonso.