«El diez años podremos mejorar los síntomas del Schaaf-Yang»

En 2013 le puso nombre a un síndrome desconocido de una enfermedad ultrarrara que afecta a unas 400 personas en el mundo. Christian Schaaf cree que todavía hay un 50% de pacientes con mutaciones por diagnosticar y es optimista con el futuro. Este domingo se reunió en León con 16 de las 22 familias afectadas en toda España.

—Usted es uno de los dos descubridores de un síndrome que lleva su nombre y que afecta a un porcentaje muy bajo de la población. En España hay 22 familias afectadas y en León conocimos el caso de Marco Fernández, cuya memoria se recuerda en este encuentro. ¿Qué es lo que más le impresiona de los testimonios de las familias?

—Hay enfermedades como la diabetes o el cáncer a las que se aporta mucho dinero para investigación y tienen muchos años de conocimiento. La enfermedad de Schaaf-Yang se conoce desde hace diez años. El síndrome previo algo más, pero con nombre desde 2013. Hay poco tiempo de conocimiento y los recursos económicos no son tan potentes. Además, hay 400 casos conocidos en todo el mundo y se pueden contar con los dedos de una mano los laboratorios que están trabajando en ello. Hay poco conocimiento generado por el poco tiempo que lleva diagnosticado el síndrome. Queda mucha información por resolver. El encuentro con pacientes como el de León, el más importante que se ha celebrado hasta ahora en el mundo, es muy relevante porque recibo un buen retorno de información de las familias muy importante para mí como médico e investigador, mucha información para continuar con mis estudios.

—¿Cómo fue ese primer momento en el que detectó la mutación de este síndrome?

—Lo descubrí haciendo la estancia posdoctoral en Estados Unidos. La madre de un paciente insistió mucho en que investigaran si su hijo tenía la enfermedad de Prader-Willi, otra enfermedad rara con una sintomatología parecida. Insistía aunque la sintomatología se alejaba un poco. Hicimos estudios genéticos y vimos que tenía una mutación diferente. En ese momento todo empezó a encajar y el misterio quedó resuelto. Es muy importante la integración de la investigación y la clínica médica para resolverlo.

—Después de diez años del descubrimiento ¿puede haber casos sin diagnosticar o con un diagnóstico erróneo?

—Hace diez años era imposible resolver la ratio del diagnóstico, que estaba en torno a un 5 ó 10%. Ahora, con el conocimiento que tenemos de las mutaciones, se ha aumentado a un 50%, pero hay que decir que estadísticamente hay otro 50% sin diagnosticar. La clínica da una sintomatología que apunta a un desarrollo de la enfermedad, pero los estudios genéticos no confirman este fenotipo patológico. En todos los estudios genéticos de cualquier persona siempre vamos a encontrar variantes genéticas, algunas son patológicas y otras no. Dentro de las patológicas hay que identificar las que causan que se desarrolle la enfermedad y eso es lo que hay seguir estudiando en ese 50% sin resolver.

—Ha dicho en su charla con los pacientes que hay distintas mutaciones que afectan al grado de evolución de la enfermedad y es importante conocerlas para anticipar el desarrollo. ¿Cuántas mutaciones se conocen y cuántas faltan por descubrir?

—El gen tiene 4.000 pares de bases y están identificadas 180 mutaciones relacionadas con la enfermedad. Hay otras que no generan cambios y no producen enfermedad.

—¿Qué importancia tiene para los pacientes conocer con antelación la mutación que les causa la enfermedad?

—El problema de las enfermedades raras es que en Europa se tarda de media entre cinco y diez años para un diagnóstico. Piense en la situación en África o Asia. En ese tiempo, el menor pasa por mil médicos, mil pruebas, y se está perdiendo un tiempo muy importante. La importancia de un diagnóstico lo más temprano posible es que en el momento en que se pone nombre a la enfermedad ya se sabe qué se puede y qué no se puede hacer. Tenemos un caso que en el que en las dos primeras semanas de nacimiento se hizo un estudio genético completo y se vio la enfermedad que tenía y es muy importante porque ya se puede trabajar con el niño. No se puede curar, pero hay tratamientos que se pueden poner para controlar, por ejemplo, la hipoglucemia, y el tratamiento con oxitocina, que es importante ponerlo en los primeros cuatro meses. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano. Si los diagnosticos llegan a los cinco o seis años se ha perdido un tiempo importante para actuar y mejorar las capacidades del niño.

—Usted ha investigado también la administración de oxitocina a las personas con espectro autista. ¿Qué resultados tiene?

—En la enfermedad de Schaaf-Yang hay un defecto en la liberación de oxitocina y se queda acumulada en las células. La oxitocina no ejerce su función y tenemos estos problemas en el desarrollo. Por eso se trata con oxitocina a los pacientes. El espectro autista es muy amplio y hay cientos de diferentes variantes. En algunas la oxitocina va a funcionar y en otras no. La idea es intentar identificar a esos pacientes en los cuales el tratamiento con oxitocina puede funcionar.

—¿Cuál va a ser el futuro de las enfermedades raras en general y de esta en concreto?

—El trabajo de laboratorio diario es muy lento, pero si miras diez años atrás te das cuenta de que se ha avanzado mucho en el conocimiento genético y en la sintomatología. Hay avances siempre. Lo que se conoce es que la proteína tóxica surge por la mutación y estamos desarrollando una serie de moléculas que son capaces de reconocer y anular esta proteína tóxica, que es la que genera el daño en el sistema nervioso central. De aquí a cinco o diez años se va a poder tener un tratamiento que no curará la enfermedad, pero mejorará la calidad de vida y su sintomatología.

—Las familias que acuden a este encuentro van a donar muestras de sangre de sus hijos para que usted siga investigando.

—Vamos a recoger muestras y se van a llevar a un laboratorio colaborador de Holanda para hacer estudios de las consecuencias de este defecto genético e intentar ver las moléculas afectadas.