León, cumbre mundial de las enfermedades raras
Simposio con familias y especialistas. Cuatro días de debates e investigación convierten al Caule en el epicentro de las enfermedades poco frecuentes.
Jesús y Cristina, con Cristian (con andador), Alicia y Claudia. C. TAPIA
León se convierte durante cuatro días en la cumbre mundial de las enfermedades raras. Expertos y familias procedentes de distintas partes de España y del mundo comparten investigación y experiencias. El simposio sigue el legado del niño leonés Marco Fernández, fallecido a los cinco años como consecuencia del síndrome de Schaaf-Yang. La enfermedad lleva como primer apellido el de uno de sus descubridores, Christian Schaaf, que junto a Yaping Yang detectaron la mutación en el año 2013. Christian Schaaf participa en León en el II Simposio Internacional de Schaaf-Yang y enfermedades raras. El propio investigador calificó ayer el encuentro como «único en el mundo» por reunir en una sola cita a los más destacados expertos en la materia. «Nunca se había organizado nada igual», asegura a este periódico tras participar en un encuentro con 16 de las 22 familias afectadas en España por esta enfermedad.
El simposio, que cuenta con el patrocinio de la Asociación Española del Síndrome Schaaf-Yang, la Fundación Cepa y Asprona León, se inaugura hoy con la participación de Ester Muñoz de la Iglesia. diputada y ponente de la Ley ELA; Álvaro Muñoz Galindo. director general de Calidad e Infraestructuras Sanitarias de la Junta de Castilla y León; Alfonso Rodríguez-Hevia, gerente del Caule; Noelia Corrales Bailón, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang y Manuel Pérez Fernández, vocal de la Junta Directiva de Feder.
Mateo Oarada y Chon Navalón, con su hija Sofía.
Joana, con sus padres Luis y Carla, que llegan a León desde Portugal.
Las familias buscan respuestas
Dieciséis familias de toda España, de las 22 afectadas por el síndrome de Schaaf-Yang, participan en el simposio que reúne a los más destacados especialistas de un conjunto de patologías poco investigadas y conocidas.
Entre los asistentes está la niña portuguesa Joana Carvalho Lopes, diagnosticada en el año 2015 con el síndrome Schaaf-Yang, la primera en la Península Ibérica, la primera en Europa y la decimocuarta del mundo. Sus padres, Luis y Carla, han viajado a León para conocer al descubridor del síndrome, plantearle dudas y hablar con otras familias. «Queremos conocer al doctor Schaaf-Yang y saber cómo está la investigación.
La misma inquietud mueve a Cristina Ponce y Jesús Lorente, que se han desplazado con toda la familia desde Valencia para encontrar más respuestas a la enfermedad de su hijo Cristian, el más pequeño del encuentro, que tiene cuatro años y diagnosticado hace tres. «No se sabe cómo va a evolucionar. Para nosotros es importante hablar con otras familias y conocer sus experiencias.
Chon Navalón y Mateo Parada viajan desde Albacete con su hija Sofía de 13 años. «Sofía tuvo otros diagnósticos hasta que se descubrió la enfermedad hace diez años»