Reclaman una acción global y un fondo estatal para enfermedades raras

«La Ley ELA ha sido la punta de lanza, es el principio, pero hemos abierto el camino. Estamos trabajando para homogeneizar los cribados neonatales y que se financie la investigación. Hay que estrechar lazos entre comunidades y países para ponérselo más sencillo a los pacientes». La vicesecretaria nacional de Educación y Sanidad del PP, Ester Muñoz, ponente de la Ley ELA, se posicionó a favor de un plan de acción global para que las personas afectadas con enfermedades raras tengan una mejor calidad de vida. En la inauguración oficial del II Simposio del Síndrome Schaaf-Yang y enfermedades raras que reúne en León a familias y especialistas, pidió al Gobierno que desbloquee una partida presupuestaria de 200 millones para las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) «independientemente de si hay o no presupuestos». Está previsto que la Ley ELA se apruebe esta semana en el Senado después de ser respaldada en el Congreso por unanimidad.

En la misma línea de acción global se posicionó el vocal de la junta directiva y Patronato de la Fundación Feder, Manuel Pérez, que en la jornada ofreció una conferencia magistral sobre medicamentos huérfanos. «Hay una gran inequidad, mantengo y repito que el 80% de estas patologías son genéticas, lo que quiere decir que el código genético va a marcar la aparición de la enfermedad, pero hay otro código que influye en el diagnóstico y abordaje, que es el código postal. Cada comunidad tiene su propio sistema de funcionamiento. En España hay 17 sistemas autonómicos sanitarios, calendarios de vacunación distintos, cribados neonatales con distintas pruebas y esa variabilidad hace que haya en algunos aspectos regiones por encima de la media y otras por debajo. Castilla y León está en la media. No puede ser que se retrase un medicamento por problemas de financiación porque suelen costar entre 100.000 y 200.000 euros anuales. Defiendo un fondo estatal que se haga cargo para cubrir las necesidades de los pacientes y que no sean los presupuestos hospitalarios de las comunidades los que soporten este gasto e inversión en salud».

Análisis de los afectados

El gerente del Hospital de León, Alfonso Rodríguez-Hevia, destacó el trabajo de la Unidad de Patología Compleja y Cuidados Paliativos del Caule, que colabora con la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras. «Vamos a colaborar con este simposio y recogeremos muestras de sangre de las 16 afectados con el síndrome Schaaf-Yang que asisten al encuentro para dar un impulso a la investigación».

En la inauguración oficial de encuentro que se prolongará hasta mañana miércoles, el director General de Calidad e Infraestructuras Sanitarias. Junta de Castilla y León, Álvaro Muñoz Galindo, defendió la apuesta de la Junta por «una atención plena» con la aprobación del Plan Integral de Enfermedades Rara «que se despliega actualmente», un proyecto compartido por las consejerías de Educación, Industria, Comercio y Empleo, y Familia e Igualdad de Oportunidades. «Hemos creado nodos asistenciales, en el que está el Hospital de León, con una inversión de 400.000 euros en secuenciadores masivos que ya están operativos para el diagnóstico precoz» y destacó los 20 millones invertidos en alta tecnología en 2022 y 2024, entre los que destacó las salas blancas y la adquisición de exoesqueletos pediátricos, que prevé esté disponible en León a final de año.

La presidenta de la Asociación Española del síndrome Schaaf-Yang, Noelia Corrales Bailón, destacó que este síndrome es tan minoritario que sólo hay 22 casos confirmados en España. «El problema es el diagnóstico tardío. Este encuentro ayuda a las familias a dar visibilidad e impulsar la investigación para identificar más biomarcadores»,

Ricardo Fernández, delegado territorial en Castilla y León de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), reconoció el apoyo de Asprona para la celebración de este encuentro, así como la Fundación Cepa.

«En la Asociación Española del síndrome Schaaf-Yang somos treinta familias que hemos conseguido traer a León a investigadores de todo el mundo de primer nivel. Juntos somos invencibles», dijo.

El simposio termina hoy con la participación de especialistas de León y de España y cierra con la conferencia de Lluis Montoliu, vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología y miembro del Comité de Dirección de CIBERER.

"España sólo autoriza 90 de los 140 medicamentos autorizados por la UE"

Un medicamento huérfano es un producto destinado para la prevención, diagnóstico o tratamiento de alguna enfermedad rara, que afecta a 5 de cada 10.000 personas. «En la UE hay una normativa Europea específica y cada país tiene la suya. España es un país especial porque no todos los medicamentos que aprueba la UE están autorizados en España». Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla hasta 2023, presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) hasta 2023 y vocal de la junta directiva y Patrono de la Fundación Feder, ofreció ayer la conferencia sobre la situación en España de los medicamentos huérfanos. «En España hay menos gasto y en otros medicamentos se hacen estudios complementarios que concluyen que esos medicamentos no se financien en España, pero fundamentalmente el motivo es el alto precio que tienen». En Europa hay 140 medicamentos autorizados y en España están autorizados 90, pero no significa que todos se financien. «Se financian unos 40. Las familias y algunos sanitarios consiguen que se administren vía medicamentos extranjeros, un proceso por el que los especialistas indican que hay un medicamento no autorizado en España que beneficiaría a un paciente en concreto y se hace la gestión para que lo tenga».