Roderic Guigo I Serra: «Obtener la secuencia del genoma es fácil, pero no sabemos interpretarla»

El XVII Ciclo de Actualidad Científica y Cultural de la ULE contó este lunes con la intervención de Roderic Guigo i Serra, coordinador del Programa de Bioinformática y Genómica en el Centro de Regulación Genómica (CRG, Barcelona) y profesor de Bioinformática de la Universitat Pompeu Fabra. Guigo ofreció la conferencia Localización de genes en el genoma humano y en el genoma de todos los organismos eucariotas.

—¿El conocimiento de la genética es uno de los campos que más ha avanzado?

—No es en lo que más se ha avanzado, pero es uno de los campos en los que se están produciendo avances importantes. En estos momentos sobre todo, porque hay avances tecnológicos que permiten hacer cosas que antes no se podían hacer, por ejemplo, en la edición de los genomas, cómo cambiarla y ver el impacto que tiene en la biología de los organismos.

—¿Queda mucho por conocer todavía?

—Sí, la mayoría.

—Después de completar la secuencia de genoma humano parecía que todo estaba casi hecho.

—Parecía, pero fue una percepción equivocada porque no sabíamos cómo son las cosas y se trabajaba con la intuición de que van a ser más simples de lo que son. La mayor parte de la información de cómo funciona el genoma no está todavía. Ahora sabemos que la información del genoma es mucho más compleja de lo que habíamos pensado. La forma en la que las instrucciones están codificadas son mucho más complejas de lo que esperábamos. Ese es el reto de la biología del siglo XXI.

—Usted es biólogo computacional. ¿En qué fase considera que está el conocimiento del genoma y qué necesita la ciencia para seguir desarrollando el conocimiento?

—Necesitamos datos porque no tenemos suficientes. Los rasgos biológicos están cuantificados en el genoma. La diferencia entre dos personas, que sus ojos sean distintos, color de pelo distinto, todo esto está en las estructuras del genoma. Una persona que tiene diabetes, por ejemplo, probablemente tenga una combinación de ADN diferente. Hay millones de combinaciones. En el genoma humano, tres mil millones. Esos cambios en estas posiciones, en la mayor parte de los casos, no tienen ninguna consecuencia, pero en otros casos sí que cambia nuestros rasgos biológicos, pero no sabemos muy bien cómo estos cambios afectan a ese fenotipo particular. Hace siete años no teníamos la tecnología suficiente como para obtener la secuencia del genoma de individuos distintos de una forma relativamente económica. No teníamos muy claro cuáles eran las diferencias genómicas que subyacen. Con la revolución tecnológica de los últimos años podemos obtener la secuencia genómica de otros individuos humanos y de otras especies a un coste mucho más reducido por lo que generamos más datos, millones de datos, que es lo que necesitamos para que con métodos computacionales seamos capaces de analizarlos. Es como un diálogo entre un avance tecnológico y los procesos moleculares que nos permite tener un mayor conocimiento. La unión de los avances científicos y la computación hacen que el conocimiento científico avance en una determinada dirección.

—Si tuviera que decidir en qué fase está la ciencia en este sentido ¿en qué fase estaría?

—En el conocimiento del genoma humano estamos al principio de todo. Al 10%. No vamos a tener un buen conocimiento de cómo funciona el genoma humano y los cambios en los organismos, hasta finales del siglo. Los procesos biológicos son muy complejos.

—¿Una vez que se tenga conocimiento necesario, qué cambiará?

—Ninguno de los que estamos aquí vamos a conocer cómo funcionan completamente los seres vivos. Pero a medida que se conocer mejor tenemos más capacidad para corregir las alteraciones que provocan las enfermedades. Si conocemos mejor cómo funciona un ser vivo podremos corregir su mal funcionamiento.

—Entonces la genética no lo determinará todo.

—Una gran parte de la biología del ser humano está codificada en el genoma. Si te caes y te rompes una pierna no está escrito en tu genoma, pero la fragilidad de los huesos sí hace que te la rompas con mayor o menor facilidad. Si tu estilo de vida es saludable, con ejercicio y tienes una mayor masa muscular, si te caes a lo mejor no te rompes el hueso con tanta facilidad. Al final todo es una combinación de factores genéticos y ambientales. Todo no está codificado en el genoma. Aquello en lo cual nosotros podemos intervenir es la parte que está codificada en el genoma, pero hay otros componentes que influyen, como el comportamiento de las personas. Si una persona fuma tendrá más posibilidades de desarrollar un cáncer de pulmón, pero hay personas que fuman mucho y no padecen cáncer de pulmón y otras que no fuman y lo padecen. Si tienes una predisposición genética y actúas de un modo o de otro, las probabilidades pueden cambiar.

—¿En qué momento hay que intervenir? ¿Será viable hacer un análisis genético completo?

—Ya se puede hacer y cuesta entre quinientos y mil euros. No hace falta ser multimillonario para conocer tu genoma.

—¿Para conocer la predisposición a todas las enfermedades posibles?

—No. La idea a la cual de quiere ir con la medicina genómica es anticipar el riesgo a una determinada enfermedad y pongas los medios para evitar que la enfermedad se manifieste, prevenirla. Obtener la secuencia del genoma es fácil, el problema es interpretarla, todavía no lo sabemos.

—¿Y se haría antes del nacimiento?

—El problema es que no es un único gen el que está involucrado en una determinada enfermedad. Las enfermedades prevalentes son causadas por centenares de cambio en el genoma y cada uno no tiene una contribución relevante, pero cuando se producen muchos de ellos al mismo tiempo es cuando se manifiesta la enfermedad. Cuando se mide el riesgo no se mira una única posición del genoma, sino centenares y se hace una estimación estadística, no determinante. La mayor parte de los casos no se puede predecir en un cien por ciento.