Sólo un 30% de los pacientes mejora con los fármacos debido a la genética
De cada cien pacientes con alzhéimer solo a 20 ó, como máximo, 30 le hacen efecto alguno de los seis fármacos que existen en el mundo para su tratamiento y ello es debido a que la respuesta de esos pacientes a los medicamentos depende de su genoma, dijo hoy a Efe el doctor Ramón Cacabelos. Cacabelos, director del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes y autor de una investigación en ese sentido publicada recientemente en Neurological Research, explicó que existen más de 100 genes en la base de datos del Genoma Humano relacionados con esta enfermedad y que ésta evoluciona en cada paciente en función de cuáles estén afectados. La enfermedad de alzhéimer se produce por la acumulación de múltiples defectos genéticos en las neuronas que causan su muerte prematura a los 20 ó 25 años aunque no se detecta hasta décadas después. En más del 98% de los casos, alguno de esos 100 genes está afectado en el alzhéimer. Cacabelos y su equipo han realizado una investigación en más de 2.000 pacientes con el que han concluido que los enfermos de alzhéimer expresan un mayor número de variantes genéticas que la población normal y que ese aumento de la variabilidad genética hace más vulnerable a sus portadores. El 15% de esos pacientes eran portadores de un defecto en el gen CYP2D6, responsable de la metabolización de los fármacos en el hígado y que, por lo tanto, nunca podrían responder adecuadamente a un tipo concreto de fármacos, los inhibidores de la acetilcolinesterasa, que utilizan la ruta metabólica de ese gen. Los pacientes que mejor respondieron al tratamiento farmacológico fueron los que portaban el genotipo APOE-2/3 y APOE-3/4, mientras que los que peor lo hicieron fueron los portadores del genotipo APOE-4/4. Un total de 50 especialistas (neurólogos y geriatras) han puesto en marcha un programa para validar la eficacia del test Buschke-MIS, que detecta trastornos de la memoria en cuatro minutos. Este ensayo se realizará en las consultas de Atención Primaria, según informaron Pfizer y Eisai. El programa estará coordinado por el doctor Jordi Peña-Casanova, neurólogo del Hospital del Mar de Barcelona. En concreto, el test -patrocinado por Pfizer y Eisai- consiste en presentar 4 palabras al paciente para que las recuerde.