Descubierta la base genética concreta de enfermedades del metabolismo

Genetistas de la universidad británica de Oxford han descubierto los factores genéticos de riesgo de contraer enfermedades metabólicas como la hipertensión, la obesidad y la diabetes. Para ello han estudiado a 1.300 voluntarios enfermos y sanos de más de 400 familias y han descubierto algunas variaciones en la secuencia del gen fosfolípido 2 (SHIP2) que se asocian al mayor riesgo de enfermedades relacionadas con el llamado «síndrome metabólico» o «síndrome X» como la obesidad, la hipertensión, la diabetes de tipo 2 y la dislipidemia. El SHIP2 es un regulador celular clave de los efectos biológicos de la insulina, una hormona que regula el nivel de azúcar en sangre. La falta de acción de la insulina o «insulinorresistencia» es un componente corriente del síndrome X. El doctor Dominique Gauguier, investigador principal del Wellcome Trust Centre for Human Genetics de la universidad de Oxford y director del equipo que ha realizado esta investigación, ha identificado 50 variantes en la secuencia genética del SHIP2, que se han utilizado para estudiar la posible relación del gen con los distintos componentes del síndrome X encontrados en los pacientes estudiados. El doctor Gauguier explica: «Los estudios epidemiológicos han demostrado que la obesidad, la hipertensión y la diabetes de tipo 2 aparecen frecuentemente asociadas, pero no sabíamos exactamente en qué consistía esa asociación, aunque pensábamos que los factores ambientales, como la dieta y el ejercicio, tenían un papel importante». «Los estudios genéticos se referían por lo general a esas enfermedades de modo independiente. Pero nuestros últimos descubrimientos, que están entre las primeras demostraciones de que existe una relación entre las distintas variantes genéticas del gen SHIP2 y los componentes de las enfermedades del grupo del síndrome X, han puesto de manifiesto que, para empezar a curar las enfermedades metabólicas, necesitamos tener una información lo más amplia y precisa posible de la secuencia genética de los pacientes», añadió el doctor Gauguier. «Otro aspecto original de nuestra investigación es que hemos sido capaces de trasladar nuestros anteriores estudios sobre el síndrome X en las ratas a las personas. El siguiente paso será estudiar si se producen los mismos resultados en otros grupos grandes de pacientes afectados por el síndrome metabólico. Por eso hay ya seis grupos de investigación distribuidos por todo el mundo y preparados para iniciar este estudio». «Si lo que hacemos está bien hecho, puede que hayamos encontrado una herramienta de diagnóstico para saber si hay pacientes que corren mayor riesgo de contraer diabetes, hipertensión, obesidad y otras enfermedades cardiovasculares».