La ciencia aplica por primera vez terapia genética al ojo humano

Científicos de la clínica londinense Moorfields Eyes han comenzado un experimento en el que por primera vez se aplica terapia genética en el ojo humano. Lo que pretenden los profesores Robin Ali, del Instituto de Oftalmología, y su colega James Bainbridge es reemplazar los genes defectuosos a causa de una enfermedad de la retina llamada amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) por otros sanos, y permitir que personas prácticamente ciegas de nacimiento puedan ver. El periódico inglés The Thimes fue el primero que se hizo eco de este estudio, en el que participan una docena de voluntarios. Después de quince años de investigaciones teóricas y de un trabajo de campo con perros de la raza swedish briard -que padecen una distrofia retinal similar a la LCA humana- ha llegado el turno de las personas. El éxito con los paciente caninos fue tal que permitió dar el salto a los hombres; y es que los perros mejoraron hasta tal punto que demostraron ser capaces de caminar por un laberinto sin dificultades, algo de lo que antes no eran capaces. El primer paciente humano de este experimento ha sido Robert Johnson, un joven de 23 años que sólo veía los contornos de las cosas a plena luz del día y apenas nada durante la noche. Transcurrirán, sin embargo, algunos meses antes de que los investigadores sepan si su primera operación en humanos ha sido un éxito. En caso positivo, se cree que la terapia podrá utilizarse en el futuro para tratar distintos trastornos de la visión hereditarios tanto en adultos como en niños. El LCA es una dolencia poco común, pero comparte ciertas características con la retinosis pigmentaria, que en España afecta a unas 25.000 personas. El gen RPE65 El desorden LCA se debe a un defecto en un gen conocido como RPE65, que impide funcionar como debe a la capa de los fotorreceptores (células sensibles a la luz) de la retina. Normalmente, esas células detectan la luz, pero en el caso del paciente tratado están dañadas, lo que le impide ver bien. Lo que han hecho en este estudio es aplicar en la capa de la retina afectada por la enfermedad un virus -inocuo, obviamente- con los genes en buen estado. Por la acción del ataque natural de los virus, éstos entran en las células y los nuevos genes pueden empezar a producir las proteínas que necesitan estos fotorreceptores para atrapar la luz y permitir la visión. Una puerta de entrada Según explicó María de la Fuente Martínez, del Instituto Galego de Oftalmoloxía (Ingo), lo más importante de este trabajo es que por primera vez se aplican este tipo de técnicas genéticas en el ojo humano, un órgano relativamente fácil de manejar, por lo que, si funcionasen, se podría ampliar y mucho el espectro de enfermedades que tratar. De la Fuente apunta, como la más destacada, la retinosis pigmentaria. «En la retinosis [la degeneración hereditaria de retina más frecuente] hay muchos genes implicados, entre ellos el RPE65», comentó la investigadora gallega. El 25% de las retinosis se deben a un patrón autosómico recesivo (los padres no padecen la enfermedad, pero ambos la transmiten y, al coincidir, en el hijo hacen que éste desarrolle el problema). De estos casos, en una parte -del 2 al 3% del conjunto de las retinosis- se ve implicado el gen RPE65.