Cerca de tres millones de españoles sufren alguna dolencia desconocida

Han escogido un buen lema -Un día único para personas únicas- y el día más anómalo para inaugurar una efemérides. El 29 de febrero, viernes de año bisiesto, se celebrará el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras. No es que se conmemore cada cuatrienio, los demás años la jornada se trasladará al 28, pero de entrada supone un buen gancho para luchar contra la invisibilidad. Los enfermo s raros son víctimas de patologías minoritarias que afectan a una de cada 2.000 personas o menos y se sienten transparentes. Translúcidos para la ciudadanía, que no los ve; para la profesión médica, que tanto ignora aún de sus síntomas; y para las administraciones, que debieran velar por sus problemas atípicos y no lo hacen, descargando todo el peso sobre el paciente y su familia. Y no es que sean pocos. Casi tres millones sólo en España - unos 25 millones en la UE-, sumado el total de afectados por un amplio catálogo de enfermedades -entre 6 y 7.000- de baja prevalencia. Muchas, el 80 por ciento, son de origen genético desconocido, degenerativas, incurables y muy incapacitantes. En ese cómputo global entran los 12.000 enfermos españoles del síndrome de Marfan; cerca de 5.000 pacientes de fibrosis quística; los 200 casos de enfermedad de Wilson; 80 del síndrome de Apert o los 6 únicos enfermos del síndrome de Joubert en el país, entre otras patologías de nombre imposible. Las enfermedades raras generan un círculo vicioso a su alrededor. Desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo, de modo que se sabe poco de ellas, sus síntomas, cómo cursan o sus interacciones. No interesan a la gran industria farmacéutica, dada la escasa clientela potencial y la falta de beneficios. Los poderes públicos miran al techo. Ese cóctel de ignorancia, desinformación y desinterés aboca a los enfermos a un via crucis temprano. A Liliana Olivero, como a tantos otros, los síntomas le llegaron «a los cuatro o cinco años». Sufre distrofia facioescapulohumeral, una dolencia neuromuscular que le ataca el tercio superior del cuerpo y las extremidades. Tuvo un diagnóstico definitivo a los 23 años, después de un agotador peregrinaje médico. Hoy tiene 30 y una razonable calidad de vida gracias a la fisioterapia diaria que ella misma se costea. Como Liliana, hay quien se deja media vida tratando de saber cómo se llama el mal que le atormenta sin obtener respuesta.