Desarrollan una terapia genética contra un tipo de ceguera incurable

Utilizando terapia genética, un de científicos de las universidades estadounidenses de Pensilvania, Florida y Cornell, han desarrollado un procedimiento con el que lograron mejorar la visión de forma importante a varios pacientes afectados por un grave trastorno hereditario, la amaurosis congénita de Leber. autores de la investigación, cuyos resultados aparecen publicados en la revista , aseguran que terapia podría estar lista dentro de dos años para tratar a pacientes con trastornos congénitos de la retina, una enfermedad que afecta a miles de personas en todo el mundo. Consideran, además, que en tres años podría utilizarse en personas que sufren degeneración macular relacionada sobre todo con la edad. ún se recoge en BBC Mundo Ciencia, Paul Sieving, uno de los investigadores, ha afirmado que, «esta terapia pionera es el resultado de quince años de investigación y demuestra que la terapia genética puede ser efectiva para tratar enfermedades de la vista humana». La terapia genética utilizada por los científicos se basa en un principio muy simple. Se trata de reemplazar un gen que no funciona y restaurar la función de cualquier parte del organismo afectado por un trastorno genético. En la práctica, sin embargo, ha sido extremadamente difícil encontrar formas de introducir las nuevas copias del gen en los tejidos correctos. Hasta ahora los experimentos en animales han tenido resultados mezclados. Sin embargo, tal como señalan los expertos, la terapia genética aplicada al ojo parece ser muy prometedora. Los científicos creen que el responsable es el gen RPE65 y la terapia genética consiste en inyectar en la parte posterior del ojo copias normales del gen. La investigación estadounidense fue llevada a cabo en un ojo de tres adultos jóvenes, una mujer y dos hombres de entre 21 y 24 años. Tal y como señalan los científicos, un mes después de suministrar el tratamiento pudo medirse la mejora en su visión. Los resultados, dicen, mostraron que la función de los conos de la retina, encargados de la visión diurna y la de colores, reveló una mejoría de hasta 50 veces. La enfermedad Según señalaron los científicos, aparte del dolor posquirúrgico normal, los pacientes no tuvieron efectos secundarios y afirmaron que veían áreas más brillantes y quizás algunas imágenes. Sin embargo, añadieron que la visión lograda en el ojo tratado no llegó a ser perfecta ya que los pacientes mostraron una adaptación anormalmente lenta a los niveles bajos de luz. Desde hace unos años, investigadores del Instituto de Oftalmología y del Hospital del Ojo Moorfields (Londres) trabajan en un enfoque similar. El año pasado realizaron una operación de terapia genética en tres pacientes con amaurosis congénita de Leber y a principios de este año informaron que uno de ellos había mostrado una mejora significativa. La amaurosis congénita de Leber afecta a aproximadamente una de cada 80.000 personas en el mundo y es una de las varias formas incurables de ceguera que se conocen colectivamente como retinitis pigmentosa. Provoca degeneración extremadamente progresiva de la visión y a menudo se inicia en los primeros años de vida, por lo que se ha convertido en uno de los diez trastornos graves de visión en los niños. Los afectadosexperimentan una gran discapacidad visual que puede conducir a una pérdida total de la vista en la edad adulta.