El ‘Retto’ de Laia

LEÓN

Laia nació aparentemente sana. Hasta los dos años todo iba normal. De pronto empezó a a llorar y ya no hacía cosas que había aprendido como cualquier niña de su edad. «Dejó de usar las manos, empezó a andar raro, dejó de hablar, se le quedaban los pies fríos», cuenta su madre, Tamara Márquez. En tres meses la niña sufrió una regresión en las habilidades que había adquirido.

Era un caso de libro de síndrome de Rett, una enfermedad que afecta casi en exclusiva a las niñas y que se manifiesta entre los seis y los 18 meses con una regresión en el aprendizaje y pérdida de las capacidades adquiridas.

A la familia le costó tiempo, y disgusto, convencer al psiquiatra para que le hicieran la prueba. «Pensaban que era autismo y me llegaron a decir que la prueba era muy cara, porque cuesta unos 400 euros», explica la madre.

A Tamara se le llenan los ojos de lágrimas cuando recuerda aquellos meses. Aún le duele. «Lo descubrí yo», asegura. «Luego dicen que no miremos en internet, pero recorrimos pediatra, psiquiatra, centro base y nos decían que era autismo», explica. «Lo hicimos y en dos meses nos dieron el resultado.

Todo coincidió con el traslado del domicilio de Ibiza, donde vivían, a León. «Primero pensamos que el cambio en el comportamiento se debía a la adaptación, pero no mejoraba. Iba a peor», explica.

Laia tiene ahora once años, «afortunadamente camina» aunque tenga ciertas dificultades, y más aún en el pavimento del casco antiguo, que presenta muchas baldosas rotas y levantadas. Su madre está encantada ahora con la asistencia sanitaria, que pilota una especialista del Caule. «Fue muy duro, pero me ha quitado muchas tonterías. Ver que siempre se ríe ayuda mucho», comenta.

La niña se comunica con la mirada, tiene unos ojos negros enormes, y una sonrisa que transmite sus emociones. A veces a carcajadas, a veces con un grito. A Laia le chiflan los dibujos animados Lazy Town y también bailar... La niña está escolarizada en el Colegio de Educación Especial Sagrado Corazón, porque «no nos quedó otra ya desde Infantil. No nos dieron opción y ahí al menos tiene la atención en fisioterapia que necesita», explica su madre. «Si un centro ordinario tuviera lo que tiene el centro especial estaría fenomenal, de otra manera es imposible», recalca.

Según la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett, Yolanda Coron, esta enfermedad rara «no es un trastorno degenerativo o regresivo, sino que es considerada por los profesionales como un trastorno evolutivo que pasa por diferentes etapas o fases».

Si andaban, dejarán de andar o comenzarán a deambular. Si hablaban, dejaran de hablar, como mucho manteniendo alguna palabra. Y aparece en sus manos una estereotipia de golpeteo y lavado de manos que hace que pierdan su uso intencional. También aparecen problemas graves de coordinación y disminución en el contacto visual.

A esto se le añaden otros síntomas que pueden llegar a aparecer a lo largo de sus vidas como convulsiones, ataques epilépticos, bruxismo, hiperventilación, apnea, escoliosis severa, cifosis, dificultad para masticar, problemas digestivos y alteraciones en el sueño. Laia empieza a notar a sus primeros síntomas de escoliosis y ha iniciado la rehabilitación. Lleva plantilla y la fisioterapia ocupa una buena parte de su horario escolar.

Sin embargo, «estas niñas buscan la interacción con el mundo exterior. Les encanta estar rodeadas de niños, realizar actividades lúdicas como escuchar música, ir al cine y participar en la vida social para lo cual necesitan la ayuda de su familia y amigos», precisa Coron.

Una de las cosas que no puede hacer Laia en León es jugar en un parque. «No existe ningún parque adaptado, con columpios que pueda utilizar», apunta Tamara Márquez. Esta es una de las peticiones que lanza al Ayuntamiento de León cuando se le pregunta por las necesidades. Sin juegos adaptados, «no me puedo parar ni un minuto, ni para que juegue Laia ni para que juegue su hermana pequeña, de tres años», precisa.

Desde el punto de vista de la inclusión social, nota que todavía hay personas, sobre todo entre la población de más edad, que «a veces se asusta al oírla.. Es como que aún dieran un poco de miedo», comenta.

La inclusión, tanto en el ámbito social como educativo, «es un reto de enorme envergadura ya que actualmente no existen los recursos necesarios para que esta se produzca con garantías», indica la presidenta de AESR. También echan en falta centros de referencia en el ámbito sanitario con atención multidisciplinar.

El síndrome de Rett no afecta solo a niñas. Pero sí mayoritariamente. En la provincia de León los tres casos que se conocen en la asociación son mujeres. «Es un trastorno del neurodesarrollo de base genética que afecta sobre todo al sexo femenino, aunque también se da algún caso en varones», explica Yolanda Coron.

La causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de ciertos genes ligados al cromosoma X, genes maestros que regulan la actividad de muchos otros genes.

A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años. Las personas afectadas son pluridiscapacitadas y dependientes de por vida y no existe ni cura ni tratamiento efectivo aún para combatirla.

El síndrome de Rett fue descrito por primera vez en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, pero se está empezando a conocer ahora su mecanismo de aparición y afectación. «Hoy sabemos que el origen no sigue las leyes clásicas mendelianas de transmisión genética, sino que es una enfermedad de causa epigenética», la presidenta de la Asociación Española Síndrome de Rett.

La mutación en este gen, «no altera la producción de una única proteína, sino que dicha mutación o delección afecta a la configuración y/o expresión de otros muchos genes, y por tanto afecta a la producción y/o expresión adecuada de las muy importantes proteínas en el desarrollo humano», subraya.

En los últimos años se han producido avances esperanzadores en el campo de la investigación. Adrian Bird, de la Universidad de Edimburgo, ha experimentado con modelos de ratón provocándoles el Síndrome de Rett mediante la emulación del gen MECP2 y volviéndoles a restaurar el gen, curándoles todos los síntomas de la enfermedad. Pero aún falta el paso fundamental de traspasar esa investigación de laboratorio a los seres humanos. Ahí está la esperanza de Laia. Y de todas las personas Rett.