Hemocromatosis y fibrosis quísticas, las más solicitadas
El análisis genético completo para descartar enfermedades hereditarias es, hoy por hoy, imposible. La implicación de varios genes en algunas enfermedades hace que no se puedan realizar «barridos» en el ADN. Los análisis concretos a una familia afectada por un gen concreto detectan estas enfermedades, «y aún así a veces tampoco es posible», sostiene el dictor Díaz. La fibrosis quística y la hemocromatosis son dos de las enfermedades hereditarias que más se buscan en los análisis por su gravedad y su incidencia, pero hay más. 1397058884 Hiperhomocisteinemia : Considerada como factor de riesgo emergente para la cardiopatía isquémica. Es hereditaria. 1397058884 Ataxia de Friedreich : La ataxia es un síntoma, no una enfermedad específica. Significa torpeza o pérdida de coordinación. Se llama así porque fue descrita por el doctor alemán Nikolaus Freidreich en el año 1863. Es una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva. 1397058884 Corea de Huntington: Recibe este nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872, aunque es conocida también como Corea (danza, en Griego) debido al movimiento característico de la enfermedad. Durante mucho tiempo se le ha conocido como «el mal de san Vito». Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria y dominante. Cada hijo de padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla. 1397058884 Distrofia miotónica : Debilidad muscular que puede provocar la muerte en casos neonatales. 1397058884 Hemocromatosis : Afecta a una de cada 300 personas. Es una enfermedad hereditaria del metabolismo del hierro. Cuando se diagnostica esta enfermedad hay que estudiar a los familiares de primer grado del enfermo. porque el diagnóstico puede permitir que no se produzca un daño más avanzado. 1397058884 Fibrosis quística : Es una enfermedad grave que afecta a 1 de cada 2.400 habitantes, pero 1 de cada 20 es portador. Está relacionada con muchos casos de esterilidad masculina. 1397058884 Déficit de Alfa 1 antitripasina : Puede provocar enfermedades pulmonares o hepáticas.