El CSIC revela cómo actúa el determinante del párkinson hereditario
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha identificado el mecanismo que utiliza la mutación G2019S, la causa más habitual de una variante familiar o hereditaria del Parkinson, para provocar esta enfermedad degenerativa. El trabajo, que ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics, puede ser clave en el desarrollo de nuevos fármacos para paliar los efectos de este mal. La investigación ha sido desarrollada en el laboratorio de la investigadora del CSIC Sabine Hilfiker, cuyo equipo trabaja en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC), en Granada. El interés de este grupo se ha centrado en la proteína quinasa LRRK2, la cual, en opinión de los autores, encierra las claves para comprender qué va mal en el organismo para que desarrolle Parkinson. Esta proteína fue identificada en 2004 por un equipo internacional coliderado por el investigador del CSIC Jordi Pérez-Tur. La proteína fue entonces bautizada como dardarina [dardara, en euskera, significa temblor, síntoma más característico del Parkinson. Las mutaciones en dardarina causan un alto porcentaje de Parkinson hereditario, así como una parte significativa de la variedad más común de la enfermedad, la denominada esporádica. Hilfiker recuerda que ambos tipos son muy similares, por lo que el estudio de las mutaciones que causan la modalidad hereditaria podría ayudar a comprender la mayoría de los casos esporádicos, para los que no existe explicación en la actualidad. La investigadora del CSIC subraya que «una de las mutaciones de la dardarina, la G2019S, es la más prominente en Parkinson familiar. Al mismo tiempo, está demostrado que esta mutación aumenta la actividad de la dardarina, que es una proteína quinasa, y que la quinasa hiperactiva es tóxica para las células». Hilfiker concluye: «Si inhibimos la actividad anormalmente aumentada de dardarina, podríamos tratar la enfermedad en pacientes que tuvieran esta mutación y quizás también en el resto».